9.7 C
بروكسل
الأحد، أكتوبر 2، 2022

تم اكتشاف مرض وراثي جديد للعيون

إخلاء المسؤولية: المعلومات والآراء الواردة في المقالات هي تلك التي تنص عليها وهي مسؤوليتهم الخاصة. النشر في The European Times لا يعني الموافقة تلقائيًا على وجهة النظر ، ولكن الحق في التعبير عنها.

المزيد من المؤلف

صور شبكية لمريض مصاب بطفرة في TIMP3 تسبب أعراضًا غير نمطية. في حين أن هناك تلفًا مرئيًا في شبكية العين (الهالات السوداء) ، لا يوجد اتساع الأوعية الدموية المشيمية. الائتمان: المعهد الوطني للعيون

تم اكتشاف نوع جديد من الحثل البقعي ، والذي يعد سببًا لفقدان البصر المركزي ، من خلال الأبحاث الجينية والسريرية.

اكتشف باحثون من المعهد الوطني للعيون (NEI) مرضًا جديدًا يضر بالبقعة ، وهي منطقة صغيرة من شبكية العين الحساسة للضوء والمطلوبة للرؤية المركزية الحادة. نشر الباحثون النتائج التي توصلوا إليها بشأن الحثل البقعي الجديد الذي لم يذكر اسمه في المجلة JAMA طب العيون. NEI هو فرع من المعاهد الوطنية للصحة.

الضمور البقعي عبارة عن اضطرابات تؤدي غالبًا إلى فقدان البصر المركزي بسبب تشوهات في جينات مختلفة ، بما في ذلك ABCA4 و BEST1 و PRPH2 و TIMP3.


على سبيل المثال ، الأفراد المصابون بضمور قاع Sorsby ، وهو اضطراب وراثي في ​​العين يرتبط على وجه التحديد باختلافات TIMP3 ، غالبًا ما تظهر عليهم الأعراض في مرحلة البلوغ. بسبب تكوّن الأوعية الدموية المشيمية ، وهو نمو أوعية دموية جديدة غير منتظمة خلف شبكية العين والتي تتسرب السوائل وتعطل الرؤية ، غالبًا ما يعانون من تغيرات مفاجئة في حدة البصر.

TIMP3 هو بروتين يساعد على تنظيم تدفق الدم في شبكية العين ويتم إفرازه من الظهارة الصبغية للشبكية (RPE) ، وهي طبقة من الأنسجة تغذي وتدعم مستقبلات الشبكية الضوئية التي تستشعر الضوء. جميع الطفرات الجينية التي تم الإبلاغ عنها في TIMP3 موجودة في البروتين الناضج بعد "قطعه" من خلايا RPE في عملية تسمى الانقسام.

لقد وجدنا أنه من المدهش أن يكون لدى مريضين متغيرات TIMP3 ليست في البروتين الناضج ، ولكن في تسلسل الإشارة القصير الذي يستخدمه الجين "لقطع" البروتين من الخلايا. لقد أظهرنا أن هذه المتغيرات تمنع الانقسام ، مما يتسبب في تعلق البروتين في الخلية ، مما يؤدي على الأرجح إلى تسمم الظهارة الصبغية الشبكية ، "قال بن جوان ، دكتوراه ، المؤلف الرئيسي.


تابع فريق البحث هذه النتائج بالتقييمات السريرية والاختبارات الجينية لأفراد الأسرة للتحقق من أن المتغيرين الجديدين TIMP3 مرتبطان بهذا الاعتلال البقعي غير النمطي.

قالت كاثي كوكراس ، دكتوراه في الطب ، حاصلة على دكتوراة: "كان لدى الأفراد المتأثرين ورم عتامة ، أو بقع عمياء ، وتغيرات في البقعة لديهم تدل على المرض ، لكن في الوقت الحالي ، حافظوا على الرؤية المركزية ولم يتم تكوين الأوعية الدموية المشيمية ، على عكس حثل قاع سورسبي النموذجي". . ، محقق في مسار الحيازة في Lasker وأخصائي شبكية طبي قام بتقييم المرضى سريريًا.

يقوم مختبر الجينوم العيني التابع لمعهد NEI بجمع وإدارة العينات والبيانات التشخيصية من المرضى الذين تم تجنيدهم في دراسات متعددة ضمن البرنامج الإكلينيكي لـ NEI لتسهيل البحث عن أمراض العيون النادرة ، بما في ذلك ضمور قاع Sorsby.

قال روب هوفناجيل ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، مؤلف رئيسي ومدير مختبر جينوم طب العيون في NEI.


المرجع: "اعتلال الشبكية المبكر المرتبط بـ TIMP3 المرتبط بضعف إشارة الببتيد" بقلم بن جوان ، دكتوراه ، لاريسا أ.هورن ، دكتوراه في الطب ، أندرو ب. هيوز ، بكالوريوس ، زيو لي ، دكتوراه في الطب ، تشيلسي بندر ، بكالوريوس ، دلفين Blain، MS، MBA، Amy Turriff، MS، Catherine A.Cukras، MD، Ph.D. روبرت ب.هوفناجيل ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، 9 يونيو 2022 ، جاما لطب العيون.
DOI: 10.1001 / jamaophthalmol.2022.1822

تم تمويل الدراسة من قبل برنامج NEI Intramural Research.

 

- الإعلانات -
- المحتوى الحصري -بقعة_صورة
- الإعلانات -
- الإعلانات - بقعة_صورة

يجب أن يقرأ

أحدث المقالات