8 C
بروكسل
السبت فبراير 4، 2023

كشفت أكبر دراسة للتوحد في العالم عن 134 جينًا جديدًا مرتبطًا بالحالة

إخلاء المسؤولية: المعلومات والآراء الواردة في المقالات هي تلك التي تنص عليها وهي مسؤوليتهم الخاصة. النشر في The European Times لا يعني الموافقة تلقائيًا على وجهة النظر ، ولكن الحق في التعبير عنها.

SciTech اليومية
SciTech اليوميةhttps://www.scitechdaily.com
تقدم SciTechDaily أفضل تغطية وتحليل علمي وتقني ذكي ومستنير يمكنك أن تجده يوميًا ، حيث توفر مجموعة كبيرة من الكتاب العظماء ومعاهد البحث الممتازة

اضطراب طيف التوحد (ASD) هو اضطراب نمو عصبي معقد يؤثر على كيفية تواصل الشخص وتفاعله مع الآخرين ، وكذلك كيفية إدراكهم للعالم من حولهم والاستجابة له. يمكن أن تتراوح أعراض ASD من خفيفة إلى شديدة ويمكن أن تشمل صعوبة في التفاعلات الاجتماعية ، وصعوبة في التواصل اللفظي وغير اللفظي ، والسلوكيات المتكررة ، وغيرها من التحديات الفريدة.


قامت دراسة بقيادة SickKids بتسلسل الجينوم الكامل لأكثر من 11,000 فرد ، مما يوفر رؤى جديدة حول العوامل الوراثية المرتبطة باضطراب طيف التوحد.

كشف باحثو مستشفى الأطفال المرضى (SickKids) عن جينات جديدة وتغيرات جينية مرتبطة باضطراب طيف التوحد (ASD) في تحليل تسلسل الجينوم الكامل الأكثر شمولاً للتوحد حتى الآن ، مما أدى إلى تحسين فهمنا للأساس الجيني لاضطراب طيف التوحد.


البحث المنشور في الموبايل ، استخدم تسلسل الجينوم الكامل لتحليل الجينوم الكامل لأكثر من 7,000 فرد مصاب بالتوحد و 13,000 من الأشقاء وأفراد الأسرة. وجدت الدراسة 134 جينًا مرتبطًا بالتوحد وحددت مجموعة من التغييرات الجينية ، لا سيما الاختلافات في عدد نسخ الجينات ، والتي من المحتمل أن تكون مرتبطة بالتوحد ، بما في ذلك المتغيرات النادرة المرتبطة بالتوحد الموجودة في حوالي 14 ٪ من المشاركين المصابين بالتوحد.

تم الحصول على غالبية البيانات من قاعدة بيانات Autism Speaks MSSNG ، وهي أكبر مجموعة بيانات جينوم كاملة للتوحد في العالم ، والتي توفر للباحثين في مجال التوحد وصولًا مجانيًا ومفتوحًا إلى آلاف الجينومات المتسلسلة.

"من خلال تسلسل الجينوم بأكمله لجميع المشاركين ، وبالمشاركة العميقة من العائلات المشاركة في MSSNG في تشكيل أولوياتنا البحثية ، فإننا نعظم إمكانات الاكتشاف ونسمح بالتحليل الذي يشمل جميع أنواع المتغيرات ، من أصغرها

الحمض النووي
الحمض النووي ، أو حمض الديوكسي ريبونوكلييك ، هو جزيء يتكون من خيوط طويلة من النيوكليوتيدات تلتف حول بعضها البعض لتشكيل حلزون مزدوج. إنها المادة الوراثية في البشر وجميع الكائنات الحية الأخرى تقريبًا التي تحمل التعليمات الجينية للتطور والوظيفة والنمو والتكاثر. تقريبًا كل خلية في جسم الإنسان لها نفس الحمض النووي. يقع معظم الحمض النووي في نواة الخلية (حيث يطلق عليه DNA النووي) ، ولكن يمكن أيضًا العثور على كمية صغيرة من الحمض النووي في الميتوكوندريا (حيث يطلق عليه DNA الميتوكوندريا أو mtDNA).

"data-gt-translate-attributes =" [{"attribute": "data-cmtooltip"، "format": "html"}] "> يتغير الحمض النووي إلى تلك التي تؤثر على الكروموسومات بأكملها" ، كما يقول الدكتور ستيفن شيرير ، كبير عالم ، علم الوراثة وبيولوجيا الجينوم ورئيس الأبحاث في SickKids ومدير مركز McLaughlin في جامعة تورنتو.


يشير الدكتور بريت تروست ، المؤلف الرئيسي للورقة وباحث مشارك في برنامج علم الوراثة وعلم الجينوم في SickKids ، إلى أن استخدام WGS سمح للباحثين بالكشف عن أنواع متباينة لم يكن من الممكن اكتشافها لولا ذلك. تتضمن هذه الأنواع المتغيرة عمليات إعادة ترتيب معقدة للحمض النووي ، بالإضافة إلى التوسعات المتكررة الترادفية ، وهي نتيجة مدعومة بأبحاث SickKids الأخيرة حول الارتباط بين التوحد وشرائح الحمض النووي التي تتكرر عدة مرات. تم فحص دور الحمض النووي للميتوكوندريا الموروث من الأم في الدراسة ووجد أنه مسؤول عن اثنين في المائة من التوحد.

تشير الورقة أيضًا إلى الفروق الدقيقة في جينات التوحد في العائلات التي لديها فرد واحد فقط مصاب بالتوحد مقارنة بالعائلات التي لديها العديد من الأفراد المصابين بالتوحد ، والمعروفة باسم العائلات المتعددة. كان من المفاجئ للفريق أن "النتيجة متعددة الجينات" - تقدير لاحتمال إصابة الفرد بالتوحد ، محسوبة من خلال تجميع تأثيرات الآلاف من المتغيرات الشائعة في جميع أنحاء الجينوم - لم تكن أعلى بين العائلات متعددة الإرسال.

وهذا يشير إلى أن التوحد في العائلات متعددة الإرسال قد يكون مرتبطًا على الأرجح بمتغيرات نادرة وعالية التأثير موروثة من أحد الوالدين. نظرًا لأن كلا من الجينات والسمات السريرية المرتبطة بالتوحد معقدة للغاية ومتنوعة ، فإن مجموعات البيانات الكبيرة مثل تلك التي استخدمناها ضرورية لتزويد الباحثين بفهم أوضح للبنية الجينية للتوحد "، كما يقول تروست.

يقول فريق البحث إن بيانات الدراسة يمكن أن تساعد في توسيع الاستفسارات في مجموعة المتغيرات التي قد تكون مرتبطة بالتوحد ، بالإضافة إلى الجهود المبذولة لفهم المساهمين بشكل أفضل في 85 في المائة من الأفراد المصابين بالتوحد الذين لا يزال السبب الجيني دون حل. في دراسة مرتبطة أجريت على 325 عائلة مصابة بالتوحد من نيوفاوندلاند نشرت في <span class="glossaryLink" aria-describedby="tt" data-cmtooltip="

طبيعة الاتصالات
Nature Communications هي مجلة علمية محكمة ، مفتوحة الوصول ، متعددة التخصصات ، تنشرها Nature Portfolio. ويغطي العلوم الطبيعية ، بما في ذلك الفيزياء وعلم الأحياء والكيمياء والطب وعلوم الأرض. بدأ النشر في عام 2010 ولديها مكاتب تحرير في لندنوبرلين ونيويورك وشنغهاي. 

”data-gt-translate-attributes =” [{“attribute”: ”data-cmtooltip”، “format”: ”html”}] ”> Nature Communications ، وجد فريق الدكتور شيرير أن مجموعات من التلقائية النادرة الموروثة ، يمكن أن تؤدي العوامل الوراثية متعددة الجينات معًا في نفس الفرد إلى أنواع فرعية مختلفة من التوحد.


قالت الدكتورة سوزان لويس ، عالمة الوراثة والباحثة في معهد أبحاث مستشفى الأطفال في كولومبيا البريطانية ، والتي شخّصت العديد من العائلات المسجلة في الدراسة ، "بشكل جماعي ، تمثل هذه النتائج الأخيرة خطوة هائلة إلى الأمام في فهم أفضل للدوائر الجينية والبيولوجية المعقدة المرتبطة بـ ASD. توفر مجموعة البيانات الغنية هذه أيضًا فرصة للتعمق أكثر في دراسة العوامل الأخرى التي قد تحدد فرصة الفرد في تطوير هذه الحالة المعقدة للمساعدة في تخصيص مناهج العلاج المستقبلية. "

المراجع: "العمارة الجينية للتوحد من شرح تسلسل الجينوم الكامل الشامل" بقلم بريت تروست ، وبوما ثيروفاهيندرابورام ، وآدا جي إس تشان ، ووراوات إنجشوان ، وإدوارد جيه. روشانديل ، جو ويتني ، مهدي زراعي ، ماثيو بوكمان ، شيريث سومرفيل ، رولان شعث ، منى عبدي ، إلباي علييف ، روهان ف.باتيل ، توماس نالبثامكالام ، جيوفانا بيليكيا ، عمر حمدان ، جاجانجوت كور ، زوزهي وانج ، جيفري ماكدونالد ، جون ويوزهي وانج ، ويلسون دبليو إل سونج ، سيلفيا لاموريوكس ، ني هوانج ، ثانوجا سيلفاناياغام ، نيكول ديفلوكس ، ميليسا جينج ، سيافاش غفاري ، جون بيتس ، إدوين ج يونج ، كيليانج دينج ، كارول شوم ، ليا دابات ، كلاريسا إيه برادلي ، أنابيل روثرفورد ، فيرني أجودا ، بيفرلي أبريستو ، نان تشين ، ساشين ديساي ، شياويان دو ، ماثيو إل واي فونج ، سانجيف بولينايجوم ، كوزو ساملر ، تينج وانج ، كارين هو ، تارا باتون ، سيرجيو إل بيريرا ، جو آن هيربريك ، ريتشارد إف وينتل ، جوناثان فويرث ، جوتي نوبورنبيتاك ، هيذر وارد ، باتريك ماجى هـ ، أيمن الباز ، أوسانثان كاجينديرراجاه ، شارفاري كاباديا ، جيم فلاسبلوم ، مونيكا فالوري ، جوزيف جرين ، فيكي سيفر ، مورغان كويرباخ ، أوليفيا ريني ، إليزابيث كيلي ، نينا مسجدي ، كاثرين لورد ، مايكل ج.زيجو ، معن زواتي ، مايكل لانج ، ليزا ج.ستروج ، كريستيان آر مارشال ، جريجوري كوستين ، كريستينا كالي ، ألانا إيبوني ، أفيقة يوسف ، باتريشيا أمبروزفيتش ، لويز غالاغر ، ديفيد جي أمارال ، جيسيكا بريان ، ميادة الصباغ ، ستيليوس جورجيادس ، دانيال إس. ، سالي أوزونوف ، جوناثان سبات ، كالفن سجاردا ، إيزابيل م. مارك فيوم ، رايان كيه سي يوين ، إيفدوكيا أناجوستو ، نيل سونهايمر ، ديفيد جلازر ، دين إم هارتلي وستيفن دبليو شيرير ، 10 نوفمبر 2022 ، الموبايل .
DOI: 10.1016 / j.cell.2022.10.009

"نقاط المتغيرات النادرة على مستوى الجينوم ترتبط بالأنواع الفرعية المورفولوجية لاضطراب طيف التوحد" بقلم Ada JS Chan و Worrawat Engchuan و Miriam S. Reuter و Zhuozhi Wang و Bhooma Thiruvahindrapuram و Brett Trost و Thomas Nalpathamkalam و Carol Negrijn و Sylvia Lamoureux و Giovanna روهان ف.باتيل ، ويلسون دبليو إل سونج ، جيفري آر ماكدونالد ، جينيفر إل.هاو ، جاكوب فورستمان ، نيل سونهايمر ، نيكول تاكاهاشي ، جوديث إتش مايلز ، إيفدوكيا أناجنوستو ، كريستينا تاميميس ، مهدي زارري ، دانييل ميريكو ، ديميتري جيه ستافروبولوس ، ريان كيه سي يوين ، بريدجيت أ.فرنانديز وستيفن دبليو شيرير ، 29 أكتوبر 2022 ، طبيعة الاتصالات.
DOI: 10.1038 / s41467-022-34112-Z

تم تقديم التمويل من قبل مركز جامعة تورنتو ماكلولين ، جينوم كندا / أونتاريو جينومكس ، جينوم بي سي ، حكومة أونتاريو ، المعاهد الكندية للأبحاث الصحية ، مؤسسة كندا للابتكار ، التوحد يتحدث ، التوحد يتحدث كندا ، برين تشايلد ، شبكة صحة دماغ الأطفال ، الصندوق القطري لرعاية البحث العلمي ، معهد أونتاريو للدماغ ، سفاري ، ومؤسسة SickKids.


- الإعلانات -

المزيد من المؤلف

- الإعلانات -
- الإعلانات -
- الإعلانات -
- الإعلانات - بقعة_صورة

يجب أن يقرأ

أحدث المقالات