Autismus-Spektrum-Störung ist eine Entwicklungsstörung, die sich darauf auswirkt, wie Menschen mit anderen interagieren.
Die Stammzellen autistischer Personen bilden entweder zu viele oder zu wenige Gehirnzellen.
Forscher aus Rutgers University haben Hinweise auf Anomalien in der sehr frühen Gehirnentwicklung entdeckt, die zu dem neuropsychiatrischen Zustand beitragen können, indem sie die Gehirnstammzellen von Menschen mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) untersuchten.
Die Ergebnisse bestätigen eine Theorie, die von Wissenschaftlern seit langem vertreten wird: ASD entwickelt sich früh in der fötalen Entwicklung, zu einer Zeit, in der sich die Stammzellen des Gehirns teilen, um die kritischen Elemente eines funktionierenden Gehirns zu schaffen.
Forscher der Rutgers University untersuchten die Gehirnstammzellen, die auch als neurale Vorläuferzellen (NPCs) bezeichnet werden, von ASD-Patienten und veröffentlichten ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Stammzellberichte. Sie entdeckten, dass die Anzahl der permanenten Gehirnzellen von den NPCs, die für die Herstellung der drei Haupttypen von Gehirnzellen verantwortlich sind, entweder über- oder unterproduziert wurde: Neuronen, Oligodendrozyten und Astrozyten.
„Die von uns untersuchten NPCs aus allen Proben zeigten abnormale Proliferation, entweder „zu wenig“ oder „zu viel“, was darauf hindeutet, dass eine schlechte Kontrolle der Proliferation von Gehirnzellen eine wichtige Grundlage für die ASD-Ursache ist“, sagte Professor Emanuel DiCicco-Bloom der Neurowissenschaften und Zellbiologie und Pädiatrie an der Rutgers Robert Wood Johnson Medical School und Autor der Abhandlung. „Diese Studie zeigt auf zellulärer Ebene, dass eine veränderte Proliferation tatsächlich ein wahrscheinlicher Mechanismus der Störung ist, was die Schlussfolgerungen aus früheren Forschungen unterstützt.“
Die Studie konzentrierte sich auf die Stammzellaktivität von fünf Personen mit ASD, darunter Personen mit idiopathischem Autismus ohne bekannte genetische Ursache und andere mit genetisch definierter 16p11.2-Deletion. Diejenigen mit Makrozephalie, ein medizinischer Begriff für einen ungewöhnlich großen Kopf, hatten NPCs, die zu viele Gehirnzellen produzierten. Die verbleibenden zwei Patienten, die keine Makrozephalie hatten, hatten NPCs, die zu wenige Gehirnzellen produzierten.
ASD ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch Schwierigkeiten mit sozialen Interaktionen und Kommunikation sowie durch das Vorhandensein von sich wiederholenden und eingeschränkten Verhaltensweisen gekennzeichnet ist. Die meisten ASD-Fälle sind idiopathisch. Etwa 15 bis 20 Prozent der ASD-Fälle werden durch spezifische genetische Mutationen verursacht.
NPCs werden pränatal während eines Zeitraums gebildet, der sich vom Ende des ersten bis zum zweiten Trimester erstreckt, etwa von der achten bis zur 24. Woche der 40-wöchigen Tragzeit eines menschlichen Fötus.
„Wir haben tatsächlich die Verbreitung menschlicher neuraler Vorläufer gemessen und unser Verständnis erheblich erweitert“, sagte DiCicco-Bloom. „Wenn wir diese Studien reproduziert und erweitert haben, können wir dieses Wissen in Zukunft möglicherweise auch als Biomarker nutzen, der signalisiert, wann eine Therapie eingeleitet werden sollte, oder um Signalwege zu identifizieren, auf die Medikamente abzielen.“
Referenz: „Autismus-NPCs sowohl von idiopathischen als auch von CNV 16p11.2-Deletionspatienten weisen eine Fehlregulation der Proliferation und mitogene Reaktionen auf“ von Robert Connacher, Madeline Williams, Smrithi Prem, Percy L. Yeung, Paul Matteson, Monal Mehta, Anna Markov, Cynthia Peng, Xiaofeng Zhou, Courtney R. McDermott, Zhiping P. Pang, Judy Flax, Linda Brzustowicz, Che-Wei Lu, James H. Millonig und Emanuel DiCicco-Bloom, 26. Mai 2022, Stammzellberichte.
DOI: 10.1016/j.stemcr.2022.04.019
Die Studie wurde vom Rat des Gouverneurs von New Jersey für medizinische Forschung und Behandlung von Autismus und der Nancy Lurie Marks Family Foundation für ED-B finanziert. und JHM, die NJ Health Foundation, der Mindworks Charitable Lead Trust and Jewish Community Foundation of Greater MetroWest, der New Jersey Governor's Council for Medical Research and Treatment of Autism und die Robert Wood Johnson Foundation.
