IHC-Färbung menschlicher Sarkomzellen (myxoides Liposarkom). Bildnachweis: Garvan
Australische Wissenschaftler haben die erste genetische Karte erstellt, die Schlüsselgene identifiziert, die für Sarkome verantwortlich sind, eine der häufigsten Krebsarten bei Kindern.
Die erste umfassende genetische Karte von Sarkomen, die von Forschungsarbeiten unter der Leitung von Omico, dem Garvan Institute of Medical Research und der UNSW Sydney erstellt wurde, hat mehrere Sarkom-verursachende Gene identifiziert. Die Studie hat erhebliche Auswirkungen auf Einzelpersonen und Familien, die von Sarkomen betroffen sind, da sie eine frühere Erkennung ermöglicht und möglicherweise die Überlebensraten für Patienten verbessert.
Sarkome sind seltene Krebsarten, die ihren Ursprung in Knochen, Muskeln, Fett oder Knorpel haben. Diese Krebsarten betreffen hauptsächlich Kinder und junge Erwachsene und machen etwa 20 % aller Krebsdiagnosen bei Personen unter 20 Jahren aus.
Die genetischen Grundlagen von Sarkomen sind bisher wenig erforscht.
Die neue Studie, in der Zeitschrift veröffentlicht Wissenschaft, hat eine umfassende Karte erstellt, wie sich die Vererbung von Genen auf Familien auswirken kann, die von Sarkomen betroffen sind.
Die Forscher fanden heraus, dass eine von 14 Personen, bei denen ein Sarkom diagnostiziert wurde, ein klinisch wichtiges Gen trägt, das erklärt, warum der Krebs entstanden ist. Darüber hinaus identifizierte das Forschungsteam einen bisher unbekannten genetischen Weg, der spezifisch für Sarkome ist.
Hauptautorin des Artikels, Dr. Mandy vom Garvan Institute of Medical Research. Bildnachweis: Garvan
„Die Ergebnisse dieser Forschung sind so wichtig, weil wir durch das Verständnis, wie Menschen Sarkome entwickeln, einer früheren Erkennung und besseren Behandlung näher kommen“, sagte die Hauptautorin der Veröffentlichung, Dr. Mandy Ballinger, Gruppenleiterin der Genetic Cancer Risk Group bei Garwan.
Jonathan Granek, bei dem im Alter von 26 Jahren ein Sarkom diagnostiziert wurde, sagte, dass diese neuen Erkenntnisse für Sarkompatienten wichtig seien.
„Eine Sarkom-Diagnose zu erhalten, kann verheerend sein“, sagte Jonathan. „Diese Forschung gibt Sarkompatienten Hoffnung, weil sie die Chance auf eine Diagnose in einem frühen und heilbaren Stadium erhöht.“
Die Studie wurde von Professor David Thomas, Leiter des Labors für genomische Krebsmedizin bei Garvan und CEO von Omico, einem gemeinnützigen landesweiten Netzwerk von Forschungs- und Behandlungszentren für genomische Krebserkrankungen, gemeinsam geleitet.
„Krebs ist im Grunde eine genetische Krankheit, und die Genomik ist der Schlüssel, um ihre Geheimnisse zu lüften. Diese internationale Zusammenarbeit hat neue Methoden zur Kartierung der genetischen Basis von Krebs entwickelt und neue vererbbare Signalwege identifiziert, die das Krebsrisiko erhöhen. Diese Ergebnisse schließen wichtige Lücken in der fehlenden Vererbbarkeit von Krebs“, sagte Professor Thomas.
Die Forschung ebnet den Weg für Menschen mit Sarkom in der Familienanamnese, um ihr genetisches Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu testen.
Referenz: „Erbliche Defekte der Telomer- und Mitosefunktion prädisponieren selektiv zu Sarkomen“ von Mandy L. Ballinger, Swetansu Pattnaik, Piyushkumar A. Mundra, Milita Zaheed, Emma Rath, Peter Priestley, Jonathan Baber, Isabelle Ray-Coquard, Nicholas Isambert, Sylvain Causeret, Winette TA van der Graaf, Ajay Puri, Florence Duffaud, Axel Le Cesne, Beatrice Seddon, Coonoor Chandrasekar, Joshua D. Schiffman, Andrew S. Brohl, Paul A. James, Jean-Emmanuel Kurtz, Nicolas Penel, Ola Myklebost, Leonardo A. Meza-Zepeda, Hilda Pickett, Maya Kansara, Nicola Waddell, Olga Kondrashova, John V. Pearson, Andrew P. Barbour, Shuai Li, Tuong L. Nguyen, Diane Fatkin, Robert M. Graham, Eleni Giannoulatou, Melissa J Green, Warren Kaplan, Shyamsundar Ravishankar, Joseph Copty, Joseph E. Powell, Edwin Cuppen, Kristel van Eijk, Jan Veldink, Jin-Hee Ahn, Jeong Eun Kim, R. Lor Randall, Kathy Tucker, Ian Judson, Rajiv Sarin, Thomas Ludwig, Emmanuelle Genin, Jean-Francois Deleuze, das französische Exome Project Con sortium, Michelle Haber, Glenn Marshall, Murray J. Cairns, Jean-Yves Blay, the International Sarcoma Kindred Study und David M. Thoma, 19. Januar 2023, Wissenschaft.
DOI: 10.1126/science.abj4784
Die Forscher verwendeten Daten aus der International Sarcoma Kindred Study (ISKS) und den Studien Genetic Cancer Risk in the Young (RisC). Das ISKS, das 2008 in Australien gegründet wurde, ist die größte Sarkom-Genstudie der Welt, an der mehr als 3,500 Familien aus 23 Krebszentren in sieben Ländern rekrutiert wurden.
Die Studie wurde von Omico, dem NSW Office of Medical Research, dem National Health & Medical Research Council, dem Cancer Institute NSW, Cancer Australia, der Australian and New Zealand Sarcoma Alliance, der Liddy Shriver Sarcoma Initiative und der Rainbows for Kate Foundation finanziert.
Dr. Mandy Ballinger ist Conjoint Senior Lecturer an der St. Vincent's Clinical School, UNSW Medicine & Health. Professor David Thomas ist Co-Professor an der St. Vincent's Clinical School, UNSW Medicine & Health, und CEO von Omico.
