In einer Forschungspartnerschaft zwischen der King Abdullah University of Science and Technology (KAUST), King-Abdulaziz-Universität, Jeddah (KAU) und King Abdulaziz University Hospital, Jeddah (KAUH) haben Wissenschaftler eine im Königreich einzigartige Studie durchgeführt, die vergleicht Stammzellen abgeleitet von einer einzigartigen Kohorte von Saudi-Klinefelter-Patienten mit einer Gruppe nordamerikanischer und europäischer Abstammung.
Ein Teratom ist ein embryonaler Tumor, der sich aus pluripotenten Stammzellen entwickelt. Im Labor verwenden KAUST-Wissenschaftler den Teratom-Bildungsassay, um zu beweisen, dass die von Patienten stammenden iPSCs wirklich pluripotent sind. Bildnachweis: KAUST
Klinefelter ist eine Chromosomenerkrankung, die durch ein zusätzliches Chromosom X in den Zellen von Männern gekennzeichnet ist. Häufige klinische Merkmale des Syndroms sind Unfruchtbarkeit, geistige Behinderung, metabolisches Syndrom und Typ-2-Diabetes, und einer von sechshundert saudischen Männern ist davon betroffen.
Allerdings ist die MENA-Population bei der Untersuchung der Auswirkungen des genomischen Hintergrunds auf die Anfälligkeit und Prognose von Krankheiten weitgehend unterrepräsentiert. Die meisten Studien zur Verwendung von iPSCs wurden an nordamerikanischen und europäischen Patienten durchgeführt.
Die KAUST-KAU-HAUH-Studie schließt diese Lücke, indem sie eine auf „patientenabgeleiteten induzierten pluripotenten Stammzellen“ (iPSC) basierende Krankheitsmodellierungsstudie verwendet, um die molekularen Grundlagen des Klinefelter-Syndroms zu verstehen. Durch die Verwendung von Haut-, Blut-, Haar- oder Urin-abgeleiteten Zellproben mit dem iPSC-Ansatz ist es möglich, die Zellen des Patienten wieder in den embryonalen Zustand zu bringen, in dem sie sich entwickelt haben, und sie zu verwenden, um den Beginn und das Fortschreiten von Krankheiten „in a Gericht."
„Das Königreich profitiert von der erstklassigen Zusammenarbeit zwischen unseren drei führenden Forschungseinrichtungen“, sagte der Vizepräsident für Forschung Pierre Magistretti, Distinguished Professor und Direktor der KAUST Smart-Health Initiative. „Die iPSC-Technologie revolutioniert die Untersuchung der molekularen Mechanismen von Krankheiten, da sie eine Möglichkeit bietet, an menschlichen Zellen zu arbeiten, die von Patienten stammen.“
Magistretti fügte hinzu, dass die Plattform für iPSC, die KAUST-Wissenschaftler entwickelt haben, einzigartige Kooperationen mit klinischen Zentren wie KAU KAUH und mit deren Unterstützung ermöglicht KAUST KAUST Smart-Health-Initiative Initiative.
Die Ergebnisse dieser ersten gemeinsamen saudischen Studie zeigen die Existenz einer Untergruppe von Genen auf dem X-Chromosom, deren Fehlregulation spezifisch das Klinefelter-Syndrom charakterisiert, unabhängig vom geografischen Herkunftsgebiet, der ethnischen Zugehörigkeit und der genetischen Ausstattung.
„Diese saudische iPSC-Kohorte wird als ideale zelluläre Plattform dienen, um weitere Arbeiten zu Chromosomenerkrankungen zu erforschen“, sagte er Antonio Adamo, Assistenzprofessor und Hauptforscher im Labor für Stammzellen und Krankheiten bei KAUST.
„Zum Beispiel wäre die Modellierung der Neuroentwicklung und anatomischer Veränderungen, die die grauen und weißen Zellen betreffen, Merkmale, die typischerweise beim Klinefelter-Syndrom beobachtet werden, besonders interessant.“
Diese zelluläre Plattform wird verwendet, um die sogenannten „Mini-Gehirne“ zu erzeugen, dreidimensionale Kulturen von Patienten-abgeleiteten Zellen, die dem menschlichen Gehirn ähneln, die verwendet werden können, um die molekularen Mechanismen zu untersuchen, die den neurologischen Entwicklungsmerkmalen der Krankheit zugrunde liegen. Die Ergebnisse ergeben ein In-vitro-Modell, das sich für die Entwicklung personalisierter Medizinanwendungen eignet.
Quelle: KAUST
Du kannst dich Biete deinen Link an zu einer Seite, die für das Thema dieses Beitrags relevant ist.
