En una asociación de investigación entre la Universidad de Ciencia y Tecnología Rey Abdullah (KAUST), Universidad Rey Abdulaziz, Jeddah (KAU) y el Hospital Universitario Rey Abdulaziz, Jeddah (KAUH), los científicos han realizado el primer estudio de su tipo en el Reino que compara células madre derivado de una cohorte única de pacientes saudíes Klinefelter con un grupo de ascendencia norteamericana y europea.
Un teratoma es un tumor embrionario que se desarrolla a partir de células madre pluripotentes. En el laboratorio, los científicos de KAUST utilizan el ensayo de formación de Teratoma para demostrar que las iPSC derivadas de pacientes son realmente pluripotentes. Crédito de la imagen: KAUST
Klinefelter es una enfermedad cromosómica caracterizada por un cromosoma X adicional en las células de los hombres. Las características clínicas frecuentes del síndrome son la infertilidad, la discapacidad intelectual, el síndrome metabólico y la diabetes tipo 2, y afecta a uno de cada seiscientos hombres saudíes.
Sin embargo, la población de MENA está en gran medida subrepresentada cuando se estudia el impacto de los antecedentes genómicos en la susceptibilidad y el pronóstico de la enfermedad. La mayoría de los estudios relacionados con el uso de iPSC se han realizado con pacientes norteamericanos y europeos.
El estudio KAUST-KAU-HAUH aborda esta brecha utilizando un estudio de modelado de enfermedades basado en "células madre pluripotentes inducidas derivadas del paciente" (iPSC) para comprender la base molecular del síndrome de Klinefelter. Mediante el uso de muestras de células derivadas de piel, sangre, cabello u orina con el enfoque iPSC, es posible devolver las células del paciente al estado embrionario en el que se desarrollaron y utilizarlas para modelar el inicio y la progresión de enfermedades "en un plato."
“El Reino se está beneficiando de la colaboración de clase mundial entre nuestras tres entidades de investigación líderes”, dijo el vicepresidente de Investigación. pierre magistretti, Profesor Distinguido y director de la Iniciativa de Salud Inteligente de KAUST. “La tecnología iPSC está revolucionando el estudio de los mecanismos moleculares de las enfermedades, ya que proporciona una forma de trabajar con células humanas derivadas de pacientes”.
Magistretti agregó que la plataforma para iPSC que los científicos de KAUST han desarrollado permite colaboraciones únicas con centros clínicos como KAU KAUH y con el apoyo de KAUST Iniciativa de salud inteligente de KAUST Iniciativa.
Los resultados de este primer estudio saudí conjunto demuestran la existencia de un subconjunto de genes que residen en el cromosoma X, cuya desregulación caracteriza específicamente el síndrome de Klinefelter, independientemente del área geográfica de origen, el origen étnico y la composición genética.
“Esta cohorte saudita de iPSC servirá como una plataforma celular ideal para explorar más trabajos sobre enfermedades cromosómicas”, dijo Antonio Adán, profesor asistente e investigador principal en el Laboratorio de Enfermedades y Células Madre de KAUST.
“Por ejemplo, sería particularmente interesante modelar el neurodesarrollo y los cambios anatómicos que afectan las materias gris y blanca, características típicamente observadas en el síndrome de Klinefelter”.
Esta plataforma celular se usará para generar los llamados "mini-cerebros", cultivos tridimensionales de células derivadas de pacientes que se asemejan al cerebro humano y que se pueden usar para estudiar los mecanismos moleculares que subyacen a las características del desarrollo neurológico de la enfermedad. Los hallazgos producen un modelo in vitro adecuado para desarrollar aplicaciones de medicina personalizada.
Fuente: KAUST
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