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La plupart des mammifères, y compris les humains, ont deux chromosomes sexuels, X et Y. Un chromosome sexuel est généralement hérité de chaque parent, et ils s'apparient comme XX ou XY dans chaque cellule du corps. Les personnes avec des chromosomes XX s'identifient généralement comme des femmes et les personnes avec des chromosomes XY s'identifient généralement comme des hommes. Les gènes de ces chromosomes jouent un rôle clé dans le développement et le fonctionnement, y compris comment les maladies cardiaques se développent.
Avant de devenir un ingénieur biomédical étudiant comment les chromosomes sexuels affectent le cœur, j'ai découvert une curieuse fonction des chromosomes X dans mon cours de sciences au lycée, avec le chat calicot Exemple.
Les chattes calico femelles ont presque toujours des taches de fourrure orange et noires, car le gène qui définit la couleur du pelage se trouve sur le chromosome X. Lorsqu'un chat orange s'accouple avec un chat noir, la progéniture femelle, qui hérite généralement d'un chromosome X de chaque parent, aura un mélange de fourrure orange et noire - un chromosome X code pour la fourrure orange tandis que l'autre code pour la fourrure noire. Pour cette raison, les chats mâles, qui ont généralement un chromosome X et un chromosome Y, ont un pelage solide orange ou noir.
Les chats calicot et écaille de tortue ont des taches de fourrure multicolores car un seul de leurs deux chromosomes X est activé dans chaque cellule.
Comment cette différence sexuelle dans la couleur de la fourrure se produit-elle biologiquement ? Il s'avère que les cellules avec les chromosomes XX éprouvent Inactivation X: Le chromosome X d'un parent est désactivé dans certaines cellules, tandis que le chromosome X hérité de l'autre parent est désactivé dans d'autres. Dans les cellules des chattes calico femelles, l'inactivation de X peut entraîner des taches de fourrure orange et noire si un chromosome X provient d'un parent à fourrure orange et l'autre chromosome X provient d'un parent à fourrure noire.
L'inactivation de l'X se produit parce que des organismes comme les chats et les humains n'ont besoin que d'un seul chromosome X pour fonctionner correctement. Pour assurer le bon «dosage", l'un des chromosomes X est désactivé dans chaque cellule. Mais certains des gènes du chromosome X inactivé échapper à l'inactivation et reste allumé. En réalité, jusqu'à un tiers des gènes sur le chromosome X chez les humains peuvent échapper à l'inactivation, et on pense qu'ils jouent un rôle dans régulation de la santé et de la maladie.
Parce que l'inactivation de X ne se produit que chez les personnes ayant plus d'un chromosome X, des chercheurs comme moi ont étudié comment les gènes qui échappent à l'inactivation sur le deuxième X affectent la santé des personnes ayant des chromosomes XX. Nous avons constaté que pour certaines conditions, sexe cellulaire peut être au coeur du sujet.
Un changement de cœur
Une maladie que les gènes d'échappement du chromosome X régulent partiellement est sténose valvulaire aortique, une condition dans laquelle la partie du cœur qui contrôle le flux sanguin vers le reste du corps se raidit et se rétrécit. Cela oblige le cœur à travailler plus fort pour pomper le sang et peut finalement entraîner une insuffisance cardiaque. Tout comme une personne essayant de pousser une porte aux gonds rouillés, le cœur se fatigue. Il n'existe actuellement aucun médicament efficace disponible pour ralentir ou arrêter les symptômes de la maladie AVS.
Les cœurs atteints de sténose de la valve aortique doivent pomper plus fort pour pousser le sang à travers une valve aortique rétrécie vers le reste du corps. Crédit : SuneErichsen/Wikimedia Commons, CC BY-SA