Mind a genetikai, mind az életmódbeli tényezők valószínűleg hozzájárulnak a betegségek kockázatához.
Charleston Chiang, a Dél-Kaliforniai Egyetem kutatói és munkatársai a Hawaii őslakosokról szóló új genetikai tanulmánya szerint azok az emberek, akiknek genomjában nagyobb a polinéz ősök aránya, nagyobb az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség és a szívelégtelenség kockázata. A tanulmány a folyóiratban jelent meg PLOS genetika.
Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a bennszülött hawaiiaknál magas a rákos megbetegedések és a krónikus egészségi állapotok aránya, különösen, ha összehasonlítjuk más Hawaii-on élőkkel. Génjeikben a bennszülött hawaiiak polinéz, európai és ázsiai származásúak keverékét hordozzák, de a csoport kis mérete miatt kevés tanulmány készült genetikájukról. Ennek a hiánynak a pótlására Chiang és csapata mintegy 4,000 saját bevallásuk szerint őslakos hawaii genom-szintű genetikai adatait vizsgálta meg, hogy azonosítsa a polinéz ősöktől örökölt régiókat, és összefüggéseket találjon a vizsgálat résztvevői által tapasztalt egészségügyi állapotokkal. Azt találták, hogy egy személy polinéz genetikai származásának minden 10%-os növekedése után 8.6%-kal, illetve 11.0%-kal nőtt a cukorbetegek és a szívelégtelenség esélyei. A nagyobb mennyiségű polinéz genetikai származás a magasabb testtömeg-indexhez (BMI) is kapcsolódott, amely a testzsír mértéke. Ezek az összefüggések genetikai és életmódbeli vagy egyéb nem genetikai tényezőknek tulajdoníthatók, amelyek polinéz származásúak.
A kutatók hangsúlyozzák, hogy nem támogatják a genetikai információk felhasználását a polinéz származás és közösségbeli tagság meghatározására – ezt az önazonosság vagy a genealógiai feljegyzések alapján kell meghatározni. Remélik azonban, hogy további vizsgálatok képesek lehetnek azonosítani a polinéz populációkra jellemző genetikai változatokat és mögöttes biológiai tényezőket, amelyek lehetővé teszik az életmód vagy a gyógyszeres beavatkozások megválasztását, hogy csökkentsék e betegségek magasabb kockázatát.
A szerzők hozzáteszik: „Bár ez a tanulmány az elmaradott lakosság genetikájára összpontosított, szeretnénk hangsúlyozni, hogy a genetikai tényezők nem az egyedüli, sőt nem feltétlenül a fő meghatározói az olyan összetett betegségeknek, mint az elhízás és a krónikus betegségek bármely etnikai csoportban. az életmód, a társadalmi-gazdasági és egyéb környezeti tényezők ugyanolyan nagy vagy nagyobb szerepet játszhatnak. Reméljük azonban, hogy a genetikai tanulmányok ablakot nyitnak majd a betegségek mögött meghúzódó biológia megértéséhez, célzottan, és végül jótékony hatással lesz a rosszul ellátott populáció egészségére.”
Hivatkozás: Hanxiao Sun, Meng Lin, Emily M. Russell, Ryan L. Minster, Tsz Fung Chan, Bryan L. Dinh, Take Naseri, Muagututi: „A globális és lokális polinéz genetikai ősök hatása a hawaiiak összetett tulajdonságaira” a Sefuiva Reupena, Annette Lum-Jones, a szamoai elhízás, életmód és genetikai adaptációk (OLaGA) kutatócsoportja, Iona Cheng, Lynne R. Wilkens, Loïc Le Marchand, Christopher A. Haiman és Charleston WK Chiang, 11. február 2021. PLOS genetika.
DOI: 10.1371 / journal.pgen.1009273
Finanszírozás: A Multietnikus Kohortot a Nemzeti Rákkutató Intézet (U01CA164973, P01CA168530) és a Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet (U01HG007397) támogatásaiból finanszírozták. A teljes genomszekvenálást (WGS) a Trans-Omics in Precision Medicine (TOPMed) programhoz a National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) támogatta. NHLBI TOPMed: A szamoaiak zsírosságának genomszintű egyesületi tanulmányát az NHLBI (R01HL093093 [ST McGarvey] és (R01 HL133040 [RLM]) finanszírozta; a WGS-t (phs000972) a Washington Egyetem Northwest Genomics Center (HHSN268201100037C) és a New York Genom Center (HHSN268201500016C). A központosított olvasási térképezést és genotípushívást, valamint a variánsminőségi mérőszámokat és szűrést a TOPMed Informatikai Kutatóközpont (3R01HL-117626-02S1; HHSN268201800002I szerződés) biztosította. A fenotípus-harmonizációt, az adatkezelést, a minta-azonosító minőségellenőrzést és az általános vizsgálati koordinációt a TOPMed Adatkoordinációs Központ (3R01HL-120393-02S1; szerződés HHSN268201800001I) biztosította. Ezt a kutatást a szamoai egészségügyi minisztérium és a szamoai statisztikai hivatal is támogatja. A finanszírozóknak nem volt szerepük a tanulmány tervezésében, az adatgyűjtésben és -elemzésben, a kiadásról szóló döntésben vagy a kézirat elkészítésében.
