Sia i fattori genetici che quelli legati allo stile di vita probabilmente contribuiscono ai rischi di malattie.
Un nuovo studio genetico sui nativi hawaiani condotto da Charleston Chiang presso l'Università della California meridionale e colleghi rileva che le persone che hanno una percentuale maggiore di origini polinesiane nei loro genomi corrono un rischio maggiore di obesità, diabete di tipo 2 e insufficienza cardiaca. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista PLoS Genetics.
Studi precedenti hanno dimostrato che i nativi hawaiani sembrano avere alti tassi di cancro e condizioni di salute croniche, specialmente se confrontati con altre persone che vivono alle Hawaii. Nei loro geni, i nativi hawaiani portano un mix di origini polinesiane, europee e asiatiche, ma a causa delle piccole dimensioni del gruppo, ci sono stati pochi studi sulla loro genetica. Per aiutare a colmare questa lacuna, Chiang e il suo team hanno esaminato i dati genetici dell'intero genoma di circa 4,000 nativi hawaiani autodichiarati per identificare le regioni ereditate dagli antenati polinesiani e per trovare connessioni con le condizioni di salute vissute dai partecipanti allo studio. Hanno scoperto che per ogni aumento del 10% dell'ascendenza genetica polinesiana di una persona, le sue probabilità di essere diabetico e avere insufficienza cardiaca aumentavano rispettivamente dell'8.6% e dell'11.0%. Una maggiore discendenza genetica polinesiana era anche collegata a un indice di massa corporea (BMI) più elevato, una misura del grasso corporeo. Queste associazioni potrebbero essere attribuite sia a fattori genetici che allo stile di vita o ad altri fattori non genetici legati all'ascendenza polinesiana.
I ricercatori sottolineano che non approvano l'uso delle informazioni genetiche per definire l'ascendenza polinesiana e l'appartenenza alla comunità, che dovrebbe essere determinata attraverso l'identità personale o i record genealogici. Ma sperano che ulteriori studi possano essere in grado di identificare varianti genetiche e fattori biologici sottostanti specifici delle popolazioni polinesiane, che consentirebbero l'elezione di stili di vita o interventi farmaceutici per ridurre il rischio più elevato di queste malattie.
Gli autori aggiungono: "Sebbene questo studio si concentri sulla genetica di una popolazione svantaggiata, vogliamo sottolineare che i fattori genetici non sono l'unico, o addirittura necessariamente il principale, determinante di malattie complesse come l'obesità e le malattie croniche in nessun gruppo etnico - stile di vita, fattori socioeconomici e altri fattori ambientali potrebbero svolgere un ruolo altrettanto importante o più importante. Tuttavia, speriamo che gli studi genetici siano una finestra sulla comprensione della biologia alla base di queste malattie, in un modo che sia mirato e alla fine sia benefico per la salute della popolazione svantaggiata".
Riferimento: "L'impatto dell'ascendenza genetica polinesiana globale e locale sui tratti complessi nei nativi hawaiani" di Hanxiao Sun, Meng Lin, Emily M. Russell, Ryan L. Minster, Tsz Fung Chan, Bryan L. Dinh, Take Naseri, Muagututi' a Sefuiva Reupena, Annette Lum-Jones, il gruppo di studio Samoan Obesity, Lifestyle, and Genetic Adaptations (OLaGA), Iona Cheng, Lynne R. Wilkens, Loïc Le Marchand, Christopher A. Haiman e Charleston WK Chiang, 11 febbraio 2021, PLoS Genetics.
DOI: 10.1371/journal.pgen.1009273
Finanziamento: la coorte multietnica è stata finanziata attraverso sovvenzioni dal National Cancer Institute (U01CA164973, P01CA168530) e dal National Human Genome Research Institute (U01HG007397). Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) per il programma Trans-Omics in Precision Medicine (TOPMed) è stato supportato dal National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI). NHLBI TOPMed: Genome-wide Association Study of Adipity in Samoans è stato finanziato da NHLBI (R01HL093093 [ST McGarvey] e (R01 HL133040 [RLM]); WGS (phs000972) è stato eseguito presso il Università di Washington Northwest Genomics Center (HHSN268201100037C) e il New York Genome Center (HHSN268201500016C). La mappatura centralizzata della lettura e la chiamata del genotipo, insieme alle metriche e al filtraggio della qualità delle varianti sono stati forniti dal TOPMed Informatics Research Center (3R01HL-117626-02S1; contratto HHSN268201800002I). L'armonizzazione del fenotipo, la gestione dei dati, il controllo di qualità dell'identità del campione e il coordinamento generale dello studio sono stati forniti dal Centro di coordinamento dei dati TOPMed (3R01HL-120393-02S1; contratto HHSN268201800001I). Questa ricerca è supportata anche dal Ministero della Salute samoano e dall'Ufficio di statistica delle Samoa. I finanziatori non hanno avuto alcun ruolo nella progettazione dello studio, nella raccolta e analisi dei dati, nella decisione di pubblicare o nella preparazione del manoscritto.
