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Venerdì Dicembre 9, 2022

È stata scoperta una nuova malattia genetica dell'occhio

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Immagini retiniche di un paziente con una mutazione TIMP3 che causa sintomi atipici. Sebbene sia presente un danno visibile nella retina (occhiaie), non è presente neovascolarizzazione coroidale. Credito: National Eye Institute

Un nuovo tipo di distrofia maculare, che è causa di perdita della vista centrale, è stato scoperto attraverso la ricerca genetica e clinica.

Una nuova malattia che danneggia la macula, una piccola regione della retina sensibile alla luce necessaria per una visione nitida e centrale, è stata scoperta dai ricercatori del National Eye Institute (NEI). I ricercatori hanno pubblicato le loro scoperte sulla nuova distrofia maculare senza nome sulla rivista JAMA Oftalmologia. NEI è una filiale del National Institutes of Health.

Le distrofie maculari sono disturbi che spesso provocano una perdita della vista centrale a causa di anomalie in vari geni, inclusi ABCA4, BEST1, PRPH2 e TIMP3.


Ad esempio, le persone con distrofia del fondo di Sorsby, una malattia ereditaria dell'occhio che è specificamente collegata alle variazioni di TIMP3, spesso sviluppano sintomi nell'età adulta. A causa della neovascolarizzazione coroidale, che è la crescita di nuovi vasi sanguigni irregolari dietro la retina che perdono liquido e interrompono la vista, spesso sperimentano bruschi cambiamenti nell'acuità visiva.

TIMP3 è una proteina che aiuta a regolare il flusso sanguigno retinico ed è secreta dall'epitelio pigmentato retinico (RPE), uno strato di tessuto che nutre e supporta i fotorecettori sensibili alla luce della retina. Tutte le mutazioni del gene TIMP3 riportate sono nella proteina matura dopo che è stata "tagliata" dalle cellule RPE in un processo chiamato scissione.

“Abbiamo trovato sorprendente che due pazienti avessero varianti TIMP3 non nella proteina matura, ma nella breve sequenza segnale utilizzata dal gene per 'tagliare' la proteina dalle cellule. Abbiamo mostrato che queste varianti prevengono la scissione, causando il blocco della proteina nella cellula, portando probabilmente alla tossicità dell'epitelio pigmentato retinico ", ha affermato Bin Guan, Ph.D., autore principale.


Il team di ricerca ha seguito questi risultati con valutazioni cliniche e test genetici sui membri della famiglia per verificare che le due nuove varianti di TIMP3 siano collegate a questa maculopatia atipica.

"Gli individui affetti avevano scotomi, o punti ciechi, e cambiamenti nella loro macula indicativi di malattia, ma, per ora, hanno conservato la visione centrale e nessuna neovascolarizzazione coroidale, a differenza della tipica distrofia del fondo di Sorsby", ha affermato Cathy Cukras, MD, Ph.D. ., un ricercatore di ruolo Lasker e specialista in retina medica che ha valutato clinicamente i pazienti.

L'Ophthalmic Genomics Laboratory di NEI raccoglie e gestisce campioni e dati diagnostici da pazienti che sono stati reclutati in più studi nell'ambito del programma clinico NEI per facilitare la ricerca sulle malattie rare dell'occhio, inclusa la distrofia del fondo di Sorsby.

"Scoprire nuovi meccanismi patologici, anche in geni noti come TIMP3, può aiutare i pazienti che stavano cercando la diagnosi corretta e, si spera, porterà a nuove terapie per loro", ha affermato Rob Hufnagel, MD, Ph.D., autore senior, e direttore del Laboratorio di Genomica Oftalmica del NEI.


Riferimento: "Retinopatia correlata a TIMP3 a esordio precoce associata a peptide di segnale alterato" di Bin Guan, Ph.D., Laryssa A. Huryn, MD, Andrew B. Hughes, BS, Zhiyu Li, MD, Chelsea Bender, BS, Delphine Blain, MS, MBA, Amy Turriff, MS, Catherine A. Cukras, MD, Ph.D. e Robert B. Hufnagel, MD, Ph.D., 9 giugno 2022, Oftalmologia di JAMA.
DOI: 10.1001/jamaoftalmol.2022.1822

Lo studio è stato finanziato dal NEI Intramural Research Program.

 

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