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Giovedi, Marzo 28, 2024
NotizieGli scienziati scoprono che la produzione irregolare di cellule cerebrali potrebbe causare l'autismo

Gli scienziati scoprono che la produzione irregolare di cellule cerebrali potrebbe causare l'autismo

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Il disturbo dello spettro autistico è una disabilità dello sviluppo che influisce sul modo in cui le persone interagiscono con gli altri.

Le cellule staminali degli individui autistici creano troppe o troppo poche cellule cerebrali.

ricercatori provenienti da Rutgers University hanno scoperto prove di anomalie nello sviluppo cerebrale molto precoce che possono contribuire alla condizione neuropsichiatrica studiando le cellule staminali del cervello di persone con disturbo dello spettro autistico (ASD).

I risultati confermano una teoria sostenuta da tempo dagli scienziati: l'ASD si sviluppa all'inizio dello sviluppo fetale, in un momento in cui le cellule staminali del cervello si dividono per creare gli elementi critici di un cervello funzionale.


I ricercatori della Rutgers University hanno studiato le cellule staminali cerebrali, denominate anche cellule precursori neurali (NPC) dei pazienti con ASD, e hanno pubblicato le loro scoperte sulla rivista Rapporti sulle cellule staminali. Hanno scoperto che il numero di cellule cerebrali permanenti era sovra o sottoprodotto dagli NPC, che sono incaricati di produrre i tre principali tipi di cellule cerebrali: neuroni, oligodendrociti e astrociti.

"Gli NPC che abbiamo studiato da tutti i campioni hanno mostrato una proliferazione anormale, 'troppo piccola' o 'troppa', il che suggerisce che uno scarso controllo della proliferazione delle cellule cerebrali è una base importante per la causa dell'ASD", ha affermato Emanuel DiCicco-Bloom, un professore di neuroscienze e biologia cellulare e pediatria presso la Rutgers Robert Wood Johnson Medical School e autore dell'articolo. "Questo studio dimostra a livello cellulare che la proliferazione alterata è davvero un probabile meccanismo del disturbo, supportando le implicazioni ottenute da ricerche precedenti".

Lo studio si è concentrato sull'attività delle cellule staminali di cinque individui con ASD, compresi quelli con autismo idiopatico in cui non esiste una causa genetica nota e altri con delezione 16p11.2 geneticamente definita. Quelli con macrocefalia, un termine medico per una testa anormalmente grande, avevano NPC che producevano troppe cellule cerebrali. I restanti due pazienti, che non avevano la macrocefalia, avevano NPC che producevano troppo poche cellule cerebrali.


L'ASD è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da difficoltà con le interazioni sociali e la comunicazione e dalla presenza di comportamenti ripetitivi e limitati. La maggior parte dei casi di ASD sono idiopatici. Circa il 15-20% dei casi di ASD sono causati da specifiche mutazioni genetiche.

Gli NPC si formano in fase prenatale durante un periodo che va dalla fine del primo trimestre al secondo, circa dalle 24 alle 40 settimane del periodo di gestazione di XNUMX settimane di un feto umano.

"Abbiamo effettivamente misurato la proliferazione dei precursori neurali umani e migliorato notevolmente la nostra comprensione", ha affermato DiCicco-Bloom. "In futuro, una volta che avremo riprodotto questi studi e li avremo estesi, potremmo anche essere in grado di utilizzare questa conoscenza come biomarcatore, che potrebbe segnalare quando introdurre la terapia o identificare percorsi di segnalazione da indirizzare con i farmaci".

Riferimento: "Gli NPC dell'autismo da pazienti con delezione 16p11.2 sia idiopatici che CNV esibiscono disregolazione della proliferazione e risposte mitogeniche" di Robert Connacher, Madeline Williams, Smrithi Prem, Percy L. Yeung, Paul Matteson, Monal Mehta, Anna Markov, Cynthia Peng, Xiaofeng Zhou, Courtney R. McDermott, Zhiping P. Pang, Judy Flax, Linda Brzustowicz, Che-Wei Lu, James H. Millonig e Emanuel DiCicco-Bloom, 26 maggio 2022, Rapporti sulle cellule staminali.
DOI: 10.1016/j.stemcr.2022.04.019


Lo studio è stato finanziato dal Consiglio del governatore del New Jersey per la ricerca medica e il trattamento dell'autismo, la Nancy Lurie Marks Family Foundation for ED-B. e JHM, la NJ Health Foundation, il Mindworks Charitable Lead Trust e la Jewish Community Foundation di Greater MetroWest, il Consiglio del governatore del New Jersey per la ricerca medica e il trattamento dell'autismo e la Robert Wood Johnson Foundation.

 

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