L'azienda belga di intelligenza artificiale Kantify stava operando come di consueto finché una diagnosi di cancro non ha costretto il team a ripensare la propria direzione. "Abbiamo sviluppato algoritmi per settori come il marketing o i trasporti", ha affermato Ségolène Martin, co-fondatrice e CEO di Kantify.
"Si trattava di progetti complessi che non avevano nulla a che fare con la salute, ma ci hanno permesso di sviluppare una profonda competenza nell'intelligenza artificiale."
La situazione cambiò nel 2017, quando a Nik Subramanian, CTO dell'azienda, fu diagnosticato un sarcoma, un raro tipo di cancro che forma tumori nei tessuti connettivi come ossa, muscoli e vasi sanguigni.
Questa esperienza ha spinto l'azienda a concentrare la propria attenzione sul settore sanitario e ad esplorare il potenziale dell'intelligenza artificiale per migliorare le modalità di identificazione e sperimentazione di nuovi farmaci per le malattie rare.
"Ci ha cambiato la vita", ha affermato Martin. "Ora ci concentriamo completamente sull'intelligenza artificiale applicata alla salute umana e abbiamo sviluppato una tecnologia specializzata per la scoperta di farmaci basata sull'IA."
Tale competenza viene ora pienamente sfruttata nell'ambito di un'iniziativa di ricerca quinquennale finanziata dall'UE, denominata DREAMS. L'obiettivo è migliorare i trattamenti per un gruppo di cinque rare malattie neuromuscolari che indeboliscono progressivamente la funzione muscolare.
Aumentare le probabilità per i pazienti
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Ora ci concentriamo completamente sull'intelligenza artificiale applicata alla salute umana e abbiamo sviluppato una tecnologia specializzata per la scoperta di farmaci basata sull'IA.
Lo sviluppo di trattamenti per le malattie rare rimane una delle maggiori sfide della medicina moderna. Il processo è lungo, costoso e incerto, e richiede anni di ricerca, approvazione normativa e sperimentazioni cliniche.
Per le aziende farmaceutiche, il numero ridotto di pazienti spesso rende difficile giustificare tali investimenti. Di conseguenza, molte patologie rimangono non trattate.
Oggi, solo il 5-6% circa delle circa 7.000-10.000 malattie rare stimate ha una terapia approvata, una lacuna che organizzazioni come l'Organizzazione Mondiale della Sanità continuano a sottolineare come una priorità globale.
L'intelligenza artificiale potrebbe contribuire a cambiare questa situazione. Analizzando rapidamente enormi quantità di dati, l'IA può individuare i potenziali farmaci candidati in una fase precoce e identificare i medicinali esistenti che potrebbero essere riutilizzati per il trattamento di malattie rare.
Un focus sui disturbi neuromuscolari
Nell'ambito del progetto DREAMS, i ricercatori si stanno concentrando su cinque rare malattie neuromuscolari, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce principalmente i giovani maschi e causa la degenerazione muscolare, e la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, che può causare gravi problemi cardiaci.
Sebbene queste patologie differiscano nelle loro cause genetiche, sembrano condividere meccanismi d'azione sottostanti a livello cellulare. Prendendo di mira questi percorsi comuni, i ricercatori sperano di sviluppare trattamenti che possano giovare a diverse malattie contemporaneamente, anziché affrontarle singolarmente.
Per fare ciò, il team riprogramma le cellule del paziente trasformandole nelle cosiddette cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), un tipo di cellula madre che può essere trasformata in molti altri tipi di cellule, e poi le trasforma in tessuto muscolare scheletrico. Questo permette ai ricercatori di studiare la malattia in un ambiente controllato.
Combinando questi modelli di laboratorio con l'intelligenza artificiale, i ricercatori possono identificare bersagli terapeutici comuni a diverse patologie.
"Questo tipo di ricerca è fondamentale per i pazienti e le loro famiglie", ha affermato Xavier Nissan, coordinatore del progetto DREAMS e direttore della ricerca presso l'istituto francese I-Stem, specializzato in terapia con cellule staminali e nel trattamento delle malattie monogeniche.
“Soffrono e devono affrontare la loro malattia ogni giorno. Hanno bisogno di tecnologie come questa.”
Dai dati alle potenziali terapie
Oltre a identificare i processi patologici alla base, i ricercatori del progetto DREAMS utilizzano l'intelligenza artificiale per analizzare miliardi di farmaci, sia nuovi che già esistenti, nel tentativo di prevedere quali composti abbiano maggiori probabilità di essere efficaci.
"Questo è uno dei modi in cui l'IA può generare un reale valore sociale", ha affermato Martin. "Può davvero accelerare la ricerca e avere un impatto in settori in cui i progressi sono stati lenti."
In laboratorio, il team sta testando una libreria di 2.700 farmaci approvati da EMA e FDA per valutare se qualcuno di essi possa migliorare i sintomi comuni correlati alla malattia.
"In laboratorio, testiamo migliaia di farmaci già esistenti su cellule muscolari derivate da iPSC di pazienti affetti da queste malattie", ha affermato Nissan.
"L'intelligenza artificiale viene quindi utilizzata anche per comprendere come i farmaci potrebbero agire, identificare i bersagli e persino prevedere ulteriori patologie per le quali il trattamento potrebbe essere utile. Combinando questi approcci, possiamo procedere più rapidamente e concentrarci sui candidati più promettenti."
Il team ha impiegato tre anni per generare i dati necessari ad alimentare l'intelligenza artificiale e consentire queste previsioni sul riutilizzo dei farmaci.
Al centro di questa ricerca di farmaci c'è Sapian, la piattaforma di intelligenza artificiale di Kantify. È addestrata su una grande quantità di dati, che spaziano dalle informazioni su molecole e proteine ai brevetti e alle caratteristiche di ogni tipo di farmaco. Sulla base di queste informazioni, la piattaforma è in grado di prevedere quali farmaci potrebbero essere buoni candidati per determinate patologie.
"Non è una sfera di cristallo", ha affermato Martin. "Genererà ipotesi che dovranno essere verificate nel mondo reale. Tuttavia, da diversi progetti abbiamo appreso che le ipotesi sono estremamente valide."
Nello stesso cestino
Non è ancora chiaro quando questo approccio potrà portare a nuove terapie per le persone affette da malattie rare. Nissan si mostra cauta, sottolineando i numerosi fattori in gioco e non volendo dare false speranze ai pazienti che oggi convivono con queste patologie.
“Il progetto si concluderà alla fine del 2028. Oltre quella data, c'è un grande punto interrogativo. Stiamo facendo del nostro meglio, ma nel mondo della droga le cose possono richiedere molto tempo.”
Molto dipenderà da ciò che accadrà quando questi approcci verranno testati sui pazienti. A volte occorrono decenni per completare le sperimentazioni cliniche di un nuovo farmaco, e persino i farmaci già esistenti che hanno superato questi processi dovranno comunque essere sottoposti ad ulteriori sperimentazioni.
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Abbiamo la possibilità di fare una grande differenza nella vita di molte persone. È una cosa meravigliosa su cui lavorare.
Il team DREAMS sta lavorando per rendere più fattibili alcuni di questi studi clinici per le malattie rare. Uno dei problemi che incontrano è la mancanza di un numero sufficiente di persone affette da queste malattie per poter condurre studi clinici di dimensioni adeguate.
I ricercatori suggeriscono quindi un approccio alternativo. "Alcune malattie rare presentano sintomi molto diversi tra loro, ma condividono cause biologiche comuni", ha affermato Nissan.
"Ecco perché vogliamo condurre i cosiddetti studi a cestino, in cui un farmaco viene testato su persone con sintomi e malattie diversi che condividono una causa simile", ha affermato.
Questo approccio, guidato dall'associazione di pazienti AFM-Téléthon e dai pazienti stessi, potrebbe contribuire ad accelerare lo sviluppo di farmaci per le persone affette da malattie rare.
Secondo Nissan, le agenzie di regolamentazione stanno ora valutando una più ampia adozione di approcci di sperimentazione clinica "a cestino" per le malattie rare.
Per Nissan e Martin, questo lavoro è più di una semplice ricerca. È una questione personale.
"I pazienti hanno bisogno di noi", ha detto Nissan. "È una responsabilità enorme. Sento di dover avere successo. Ma questo significa anche che abbiamo la possibilità di fare una grande differenza nella vita di molte persone. È una cosa meravigliosa su cui lavorare."
La ricerca presentata in questo articolo è stata finanziata dal programma Horizon dell'UE. Le opinioni degli intervistati non riflettono necessariamente quelle della Commissione europea. Se questo articolo ti è piaciuto, ti preghiamo di condividerlo sui social media.
