दुर्लभ रोगहरूको लागि नयाँ उपचार खोज्ने खोजमा एआई सामेल हुन्छ

बेल्जियमको एआई कम्पनी कान्टीफाईले सामान्य रूपमा व्यवसाय गरिरहेको थियो जबसम्म क्यान्सर निदानले टोलीलाई आफ्नो दिशामा पुनर्विचार गर्न बाध्य पारेन। “हामीले मार्केटिंग वा यातायात जस्ता क्षेत्रहरूको लागि एल्गोरिदमहरू निर्माण गर्यौं,” कान्टीफाईका सह-संस्थापक र सीईओ सेगोलेन मार्टिनले भने।

"ती जटिल परियोजनाहरू थिए जसको स्वास्थ्यसँग कुनै सरोकार थिएन, तर तिनीहरूले हामीलाई एआईमा गहिरो विशेषज्ञता निर्माण गर्न सक्षम बनाए।"

२०१७ मा त्यो परिवर्तन भयो, जब कम्पनीका CTO निक सुब्रमण्यमलाई सार्कोमा पत्ता लाग्यो, जुन एक दुर्लभ प्रकारको क्यान्सर हो जसले हड्डी, मांसपेशी र रक्तनली जस्ता संयोजी तन्तुहरूमा ट्युमर बनाउँछ।

यस अनुभवले कम्पनीलाई स्वास्थ्यमा ध्यान केन्द्रित गर्न र दुर्लभ रोगहरूको लागि नयाँ औषधिहरू पहिचान र परीक्षण गर्ने तरिकामा सुधार गर्न मद्दत गर्न एआईको सम्भावनाको अन्वेषण गर्न प्रेरित गर्‍यो।

"यसले हाम्रो जीवन परिवर्तन गर्‍यो," मार्टिनले भने। "हामी अब मानव स्वास्थ्यको लागि एआईमा पूर्ण रूपमा केन्द्रित छौं, र एआई-आधारित औषधि खोजको लागि विशेष प्रविधि विकास गरेका छौं।"

त्यो विशेषज्ञता अब पाँच वर्षे EU-वित्त पोषित अनुसन्धान पहल DREAMS को भागको रूपमा पूर्ण रूपमा प्रयोग भइरहेको छ। यो पाँच दुर्लभ स्नायुमस्कुलर विकारहरूको समूहको उपचार सुधार गर्नमा केन्द्रित छ जसले मांसपेशीको कार्यलाई क्रमशः कमजोर बनाउँछ।

बिरामीहरूको लागि सम्भावना बढाउँदै

"

हामी अब मानव स्वास्थ्यको लागि पूर्ण रूपमा एआईमा केन्द्रित छौं, र एआई-आधारित औषधि खोजको लागि एक विशेष प्रविधि विकास गरेका छौं।

दुर्लभ रोगहरूको उपचार विकास गर्नु आधुनिक चिकित्सामा सबैभन्दा ठूलो चुनौतीहरू मध्ये एक हो। यो प्रक्रिया लामो, महँगो र अनिश्चित छ, जसका लागि वर्षौंको अनुसन्धान, नियामक स्वीकृति र क्लिनिकल परीक्षणहरू आवश्यक पर्दछ।

औषधि कम्पनीहरूका लागि, बिरामीहरूको कम संख्याले प्रायः यस्ता लगानीहरूलाई औचित्य प्रमाणित गर्न गाह्रो बनाउँछ। फलस्वरूप, धेरै अवस्थाहरू उपचार नगरी रहन्छन्।

आज, अनुमानित ७,००० देखि १०,००० दुर्लभ रोगहरू मध्ये लगभग ५-६% मा मात्र स्वीकृत उपचार छ, जुन खाडल विश्व स्वास्थ्य संगठन जस्ता संस्थाहरूले विश्वव्यापी प्राथमिकताको रूपमा हाइलाइट गर्दै आएका छन्।

एआईले त्यो परिवर्तन गर्न मद्दत गर्न सक्छ। विशाल डेटासेटहरूको द्रुत विश्लेषण गरेर, एआईले प्रारम्भिक चरणमा सम्भावित औषधि उम्मेदवारहरूलाई कम गर्न सक्छ र दुर्लभ अवस्थाहरूको लागि पुन: प्रयोग गर्न सकिने अवस्थित औषधिहरू पहिचान गर्न सक्छ।

स्नायु विकारहरूमा ध्यान केन्द्रित गर्दै

DREAMS भित्र, अनुसन्धानकर्ताहरूले पाँच दुर्लभ स्नायुमस्कुलर विकारहरूमा ध्यान केन्द्रित गरिरहेका छन्, जसमा डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी समावेश छ, जसले मुख्यतया युवा केटाहरूलाई असर गर्छ र मांसपेशीको क्षय निम्त्याउँछ, र एमरी-ड्रेइफस मस्कुलर डिस्ट्रोफी, जसले गम्भीर मुटुको समस्या निम्त्याउन सक्छ।

यद्यपि यी अवस्थाहरू तिनीहरूको आनुवंशिक कारणहरूमा फरक छन्, तिनीहरूले कोषीय स्तरमा कार्यको अन्तर्निहित संयन्त्रहरू साझा गरेको देखिन्छ। यी सामान्य मार्गहरूलाई लक्षित गरेर, अनुसन्धानकर्ताहरूले प्रत्येकलाई छुट्टाछुट्टै सम्बोधन गर्नुको सट्टा एकैचोटि धेरै रोगहरूलाई फाइदा पुर्‍याउन सक्ने उपचारहरू विकास गर्ने आशा राख्छन्।

यो गर्नको लागि, टोलीले बिरामी कोषहरूलाई तथाकथित प्रेरित प्लुरिपोटेन्ट स्टेम सेलहरू (iPSCs) मा पुन: प्रोग्राम गर्दछ - एक प्रकारको मास्टर सेल जुन धेरै अन्य कोष प्रकारहरूमा परिणत गर्न सकिन्छ - र त्यसपछि तिनीहरूलाई कंकाल मांसपेशी तन्तुमा परिणत गर्दछ। यसले अनुसन्धानकर्ताहरूलाई नियन्त्रित सेटिङमा रोगको अध्ययन गर्न अनुमति दिन्छ।

यी प्रयोगशाला मोडेलहरूलाई एआईसँग संयोजन गरेर, अनुसन्धानकर्ताहरूले धेरै अवस्थाहरूमा साझा चिकित्सीय लक्ष्यहरू पहिचान गर्न सक्छन्।

"यस प्रकारको अनुसन्धान बिरामीहरू र उनीहरूका परिवारहरूको लागि महत्त्वपूर्ण छ," स्टेम सेल थेरापी र मोनोजेनिक रोगहरूको उपचारमा विशेषज्ञता हासिल गर्ने फ्रान्सेली अनुसन्धान संस्थान I-Stem का अनुसन्धान निर्देशक र DREAMS का परियोजना संयोजक जेभियर निसानले भने। 

"उनीहरू पीडित छन् र हरेक दिन आफ्नो रोगसँग जुधिरहेका छन्। उनीहरूलाई यस्तै प्रविधि चाहिन्छ।"

डेटा देखि सम्भावित उपचार सम्म

अन्तर्निहित रोग प्रक्रियाहरू पहिचान गर्नुका साथै, DREAMS अनुसन्धानकर्ताहरूले अरबौं नयाँ र अवस्थित औषधिहरूको विश्लेषण गर्न, कुन यौगिकहरूले काम गर्ने सम्भावना बढी हुन्छ भनेर भविष्यवाणी गर्न AI प्रयोग गरिरहेका छन्।

"यो एउटा तरिका हो जसमा एआईले वास्तविक सामाजिक मूल्य उत्पन्न गर्न सक्छ," मार्टिनले भने। "यसले साँच्चै अनुसन्धानलाई गति दिन सक्छ र प्रगति सुस्त भएका क्षेत्रहरूमा प्रभाव सिर्जना गर्न सक्छ।"

प्रयोगशालामा, टोलीले २,७०० EMA- र FDA- अनुमोदित औषधिहरूको पुस्तकालयको परीक्षण गरिरहेको छ कि ती मध्ये कुनैले साझा रोग-सम्बन्धित लक्षणहरू सुधार गर्न सक्छ कि सक्दैन भनेर मूल्याङ्कन गर्न।

"प्रयोगशालामा, हामी यी रोगहरू भएका बिरामीहरूबाट iPSC-व्युत्पन्न मांसपेशी कोषहरूमा हजारौं अवस्थित औषधिहरूको परीक्षण गर्छौं," निसानले भन्यो।

"त्यसपछि औषधिहरूले कसरी काम गर्न सक्छन् भनेर बुझ्न, लक्ष्यहरू पहिचान गर्न, र उपचार उपयोगी हुन सक्ने थप रोगहरूको भविष्यवाणी गर्न पनि एआई प्रयोग गरिन्छ। यी दृष्टिकोणहरूलाई संयोजन गरेर, हामी छिटो अगाडि बढ्न सक्छौं र सबैभन्दा आशाजनक उम्मेदवारहरूमा ध्यान केन्द्रित गर्न सक्छौं।"

टोलीले एआईलाई खुवाउन र औषधि पुन: प्रयोगको लागि यी भविष्यवाणीहरूलाई सक्षम बनाउन डेटा उत्पादन गर्न तीन वर्ष बिताएको छ।

यस औषधि खोजीको केन्द्रबिन्दु कान्टिफाइको एआई प्लेटफर्म, सापियन हो। यो अणु र प्रोटिनको जानकारीदेखि लिएर सबै प्रकारका औषधिहरूको पेटेन्ट र विशेषताहरू सम्मका धेरै मात्रामा डेटामा प्रशिक्षित छ। यस जानकारीको आधारमा, प्लेटफर्मले निश्चित प्रकारका रोगहरूको लागि कुन औषधिहरू राम्रो उम्मेदवार हुन सक्छन् भनेर भविष्यवाणी गर्न सक्छ।

"यो क्रिस्टल बल होइन," मार्टिनले भने। "यसले वास्तविक संसारमा परीक्षण गर्नुपर्ने परिकल्पनाहरू उत्पन्न गर्नेछ। यद्यपि, विभिन्न परियोजनाहरूबाट हामीले सिकेका छौं कि परिकल्पनाहरू अत्यन्तै राम्रा छन्।"

एउटै टोकरीमा

दुर्लभ रोग भएका मानिसहरूका लागि यो दृष्टिकोणले नयाँ उपचार कहिले दिनेछ भन्ने कुरा अझै स्पष्ट छैन। निसान सतर्क छ, खेलमा रहेका धेरै कारकहरूलाई औंल्याउँदै र आज यी अवस्थाहरूसँग बाँचिरहेका बिरामीहरूलाई झूटा आशा दिन चाहँदैन।

"परियोजना २०२८ को अन्त्यमा समाप्त हुन्छ। त्यसभन्दा बाहिर, एउटा ठूलो प्रश्न चिन्ह छ। हामी आफ्नो तर्फबाट सक्दो प्रयास गरिरहेका छौं, तर लागूपदार्थको संसारमा, चीजहरू धेरै समय लाग्न सक्छ।"

बिरामीहरूमा यी दृष्टिकोणहरूको परीक्षण गर्दा के हुन्छ भन्ने कुरामा धेरै कुरा निर्भर गर्दछ। नयाँ औषधिहरूले कहिलेकाहीं क्लिनिकल परीक्षणहरू पूरा गर्न दशकौं लाग्छ, र यी प्रक्रियाहरूबाट गुज्रिसकेका अवस्थित औषधिहरूले पनि अझै केही परीक्षणहरूबाट गुज्रनु पर्ने हुन्छ।

"

हामीसँग धेरै मानिसहरूको जीवनमा ठूलो परिवर्तन ल्याउने मौका छ। त्यो काम गर्नु एउटा सुन्दर कुरा हो।

DREAMS टोलीले यी मध्ये केही परीक्षणहरूलाई दुर्लभ रोगहरूको लागि अझ सम्भाव्य बनाउन काम गरिरहेको छ। उनीहरूले सामना गर्ने एउटा समस्या यो हो कि यी रोगहरूसँग बाँच्ने पर्याप्त मानिसहरू पर्याप्त मात्रामा क्लिनिकल परीक्षणहरू गर्न सक्दैनन्।

त्यसैले अनुसन्धानकर्ताहरूले वैकल्पिक दृष्टिकोणको सुझाव दिइरहेका छन्। "केही दुर्लभ रोगहरूमा धेरै फरक लक्षणहरू हुन्छन्, तर जैविक कारणहरू साझा गर्छन्," निसानले भने।

"यसैले हामी तथाकथित बास्केट ट्रायलहरू गर्न चाहन्छौं, जहाँ एउटै औषधि फरक लक्षण र समान कारण भएका रोगहरू भएका मानिसहरूमा परीक्षण गरिन्छ," उनले भने।

बिरामी संघ AFM-Téléthon र बिरामीहरू आफैंको नेतृत्वमा रहेको यो दृष्टिकोणले दुर्लभ रोग भएका मानिसहरूका लागि औषधि विकासलाई गति दिन मद्दत गर्न सक्छ।

नियामक एजेन्सीहरूले अब दुर्लभ रोगहरूको लागि बास्केट क्लिनिकल परीक्षण दृष्टिकोणहरूको व्यापक अपनाउने अन्वेषण गरिरहेका छन्, निसानले भन्यो। 

निसान र मार्टिनको लागि, यो काम अनुसन्धान भन्दा बढी हो। यो व्यक्तिगत हो।

"बिरामीहरूलाई हाम्रो आवश्यकता छ," निसानले भन्यो। "यो एउटा ठूलो जिम्मेवारी हो। मलाई लाग्छ म सफल हुन आवश्यक छ। तर यसको अर्थ हामीसँग धेरै मानिसहरूको जीवनमा ठूलो परिवर्तन ल्याउने मौका पनि छ। यो काम गर्नको लागि एउटा सुन्दर कुरा हो।"

यस लेखमा गरिएको अनुसन्धान EU को होराइजन कार्यक्रम द्वारा वित्त पोषित गरिएको थियो। अन्तर्वार्ता लिइएकाहरूको विचारले युरोपेली आयोगको विचारलाई प्रतिबिम्बित गर्दैन। यदि तपाईंलाई यो लेख मन पर्यो भने, कृपया यसलाई सामाजिक सञ्जालमा साझा गर्ने विचार गर्नुहोस्।