W ramach partnerstwa badawczego pomiędzy Uniwersytetem Nauki i Technologii im. Króla Abdullaha (KAUST), Uniwersytet Króla Abdulaziza, Dżudda (JRD) i King Abdulaziz University Hospital, Jeddah (KAUH) naukowcy przeprowadzili pierwsze tego rodzaju badanie w Królestwie porównuje komórki macierzyste pochodzi z wyjątkowej kohorty saudyjskich pacjentów Klinefeltera z grupą pochodzenia północnoamerykańskiego i europejskiego.
Potworniak to guz embrionalny rozwijający się z pluripotencjalnych komórek macierzystych. W laboratorium naukowcy KAUST wykorzystują test tworzenia potworniaków, aby udowodnić, że iPSC pochodzące od pacjentów są naprawdę pluripotencjalne. Źródło obrazu: KAUST
Klinefeltera to choroba chromosomalna charakteryzująca się obecnością dodatkowego chromosomu X w komórkach męskich. Częstymi objawami klinicznymi tego zespołu są bezpłodność, niepełnosprawność intelektualna, zespół metaboliczny i cukrzyca typu 2, a dotyczy to jednego na sześciuset saudyjskich mężczyzn.
Jednak populacja MENA jest w dużej mierze niedostatecznie reprezentowana podczas badania wpływu tła genomowego na podatność na choroby i rokowanie. Większość badań z wykorzystaniem iPSC przeprowadzono na pacjentach z Ameryki Północnej i Europy.
Badanie KAUST-KAU-HAUH usuwa tę lukę za pomocą badania modelowania choroby opartego na „indukowanych pluripotencjalnych komórkach macierzystych pochodzących od pacjentów” (iPSC), aby zrozumieć molekularne podstawy zespołu Klinefeltera. Wykorzystując próbki komórek skóry, krwi, włosów lub moczu w podejściu iPSC, możliwe jest przywrócenie komórek pacjenta do stanu embrionalnego, w którym się rozwinęły, i wykorzystanie ich do modelowania początku i progresji chorób „w danie."
„Królestwo korzysta ze światowej klasy współpracy między naszymi trzema wiodącymi jednostkami badawczymi” — powiedział wiceprezes ds. badań Pierre'a Magistrettiego, wybitny profesor i dyrektor inicjatywy KAUST Smart-Health. „Technologia iPSC rewolucjonizuje badania molekularnych mechanizmów chorób, ponieważ umożliwia pracę na ludzkich komórkach pochodzących od pacjentów”.
Magistretti dodał, że platforma iPSC, którą opracowali naukowcy KAUST, pozwala na wyjątkową współpracę z ośrodkami klinicznymi, takimi jak KAU KAUH, oraz przy wsparciu KAUST Inicjatywa Inteligentne Zdrowie KAUST Inicjatywa.
Wyniki tego pierwszego wspólnego badania przeprowadzonego w Arabii Saudyjskiej wskazują na istnienie podzbioru genów rezydujących na chromosomie X, którego dysregulacja specyficznie charakteryzuje zespół Klinefeltera, niezależnie od obszaru geograficznego pochodzenia, pochodzenia etnicznego i składu genetycznego.
„Ta saudyjska kohorta iPSC posłuży jako idealna platforma komórkowa do dalszych badań nad chorobami chromosomalnymi” – powiedział Antonio Adamo, adiunkt i główny badacz w Laboratorium Komórek Macierzystych i Chorób w KAUST.
„Szczególnie interesujące byłoby na przykład modelowanie rozwoju neurologicznego i zmian anatomicznych wpływających na istoty szare i białe, cechy typowe dla zespołu Klinefeltera”.
Ta platforma komórkowa zostanie wykorzystana do generowania tak zwanych „mini-mózgów”, trójwymiarowych kultur komórek pochodzących od pacjentów, przypominających ludzki mózg, które można wykorzystać do badania mechanizmów molekularnych leżących u podstaw neurorozwojowych cech choroby. Odkrycia dają model in vitro odpowiedni do opracowywania spersonalizowanych zastosowań medycznych.
Źródło: KAUST
Możesz podaj swój link do strony, która jest związana z tematem tego posta.
