Belgijska firma Kantify, zajmująca się sztuczną inteligencją, prowadziła działalność jak zwykle, dopóki diagnoza raka nie zmusiła zespołu do ponownego przemyślenia kierunku rozwoju. „Stworzyliśmy algorytmy dla sektorów takich jak marketing czy transport” – powiedziała Ségolène Martin, współzałożycielka i prezes Kantify.
„Były to złożone projekty, które nie miały nic wspólnego ze zdrowiem, ale pozwoliły nam zdobyć dogłębną wiedzę specjalistyczną w dziedzinie sztucznej inteligencji”.
Sytuacja zmieniła się w 2017 r., gdy u Nika Subramaniana, dyrektora ds. technicznych firmy, zdiagnozowano mięsaka, rzadki rodzaj nowotworu, który tworzy guzy w tkance łącznej, takiej jak kości, mięśnie i naczynia krwionośne.
To doświadczenie skłoniło firmę do zmiany kierunku działania na opiekę zdrowotną i zbadania potencjału sztucznej inteligencji, która może pomóc w udoskonaleniu procesu identyfikacji i testowania nowych leków na rzadkie choroby.
„To zmieniło nasze życie” – powiedział Martin. „Teraz całkowicie skupiamy się na sztucznej inteligencji w ochronie zdrowia i opracowaliśmy specjalistyczną technologię do odkrywania leków z wykorzystaniem sztucznej inteligencji”.
Ta wiedza specjalistyczna jest obecnie w pełni wykorzystywana w ramach pięcioletniego projektu badawczego DREAMS, finansowanego przez UE. Koncentruje się on na udoskonaleniu metod leczenia grupy pięciu rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych, które stopniowo osłabiają funkcję mięśni.
Zwiększanie szans pacjentów
"
Obecnie skupiamy się wyłącznie na sztucznej inteligencji w kontekście zdrowia ludzkiego i opracowaliśmy specjalistyczną technologię służącą do odkrywania leków z wykorzystaniem sztucznej inteligencji.
Opracowywanie metod leczenia rzadkich chorób pozostaje jednym z największych wyzwań współczesnej medycyny. Proces ten jest długi, kosztowny i niepewny, wymagający lat badań, zatwierdzeń regulacyjnych i badań klinicznych.
Dla firm farmaceutycznych niewielka liczba pacjentów często utrudnia uzasadnienie takich inwestycji. W rezultacie wiele schorzeń pozostaje nieleczonych.
Obecnie tylko około 5–6% z szacowanych 7000–10 000 chorób rzadkich ma zatwierdzoną terapię, a organizacje takie jak Światowa Organizacja Zdrowia nadal podkreślają, że jest to globalny priorytet.
Sztuczna inteligencja może to zmienić. Dzięki szybkiej analizie ogromnych zbiorów danych, sztuczna inteligencja może zawęzić zakres potencjalnych leków na wczesnym etapie i zidentyfikować istniejące leki, które mogłyby zostać ponownie wykorzystane w leczeniu rzadkich schorzeń.
Skupienie się na zaburzeniach nerwowo-mięśniowych
W ramach projektu DREAMS naukowcy skupiają się na pięciu rzadkich chorobach nerwowo-mięśniowych, w tym dystrofii mięśniowej Duchenne'a, która dotyka głównie młodych chłopców i powoduje zwyrodnienie mięśni, oraz dystrofii mięśniowej Emery'ego-Dreifussa, która może powodować poważne problemy z sercem.
Chociaż te schorzenia różnią się pod względem przyczyn genetycznych, wydają się mieć wspólne mechanizmy działania na poziomie komórkowym. Naukowcy, koncentrując się na tych wspólnych szlakach, mają nadzieję opracować metody leczenia, które mogłyby przynieść korzyści kilku chorobom jednocześnie, zamiast leczyć każdą z nich oddzielnie.
W tym celu zespół przeprogramowuje komórki pacjentów w tzw. indukowane pluripotentne komórki macierzyste (iPSC) – rodzaj komórek macierzystych, które można przekształcić w wiele innych typów komórek – a następnie przekształca je w tkankę mięśni szkieletowych. Pozwala to naukowcom badać chorobę w kontrolowanych warunkach.
Łącząc te modele laboratoryjne ze sztuczną inteligencją, naukowcy mogą identyfikować wspólne cele terapeutyczne w przypadku wielu schorzeń.
„Tego rodzaju badania są niezwykle ważne dla pacjentów i ich rodzin” – powiedział Xavier Nissan, koordynator projektu DREAMS i dyrektor ds. badań we francuskim instytucie badawczym I‑Stem, specjalizującym się w terapii komórkami macierzystymi i leczeniu chorób monogenowych.
„Cierpią i muszą codziennie mierzyć się ze swoją chorobą. Potrzebują takiej technologii”.
Od danych do potencjalnych metod leczenia
Oprócz identyfikowania podstawowych procesów chorobowych, naukowcy projektu DREAMS wykorzystują sztuczną inteligencję do analizowania miliardów nowych i istniejących leków, aby spróbować przewidzieć, które związki mają największe szanse na działanie.
„To jeden ze sposobów, w jaki sztuczna inteligencja może generować realną wartość społeczną” – powiedział Martin. „Może realnie przyspieszyć badania i wywrzeć wpływ w obszarach, w których postęp był powolny”.
W laboratorium zespół testuje bibliotekę 2700 leków zatwierdzonych przez EMA i FDA, aby ocenić, czy którykolwiek z nich może łagodzić objawy chorób współistniejących.
„W laboratorium testujemy tysiące istniejących leków na komórkach mięśniowych uzyskanych z iPSC od pacjentów cierpiących na te choroby” – powiedział Nissan.
„Sztuczna inteligencja jest następnie wykorzystywana do zrozumienia, jak leki mogą działać, identyfikowania celów, a nawet przewidywania innych chorób, w których leczenie mogłoby być przydatne. Łącząc te podejścia, możemy działać szybciej i skupić się na najbardziej obiecujących kandydatach”.
Zespół spędził trzy lata na generowaniu danych, które zasilają sztuczną inteligencję i umożliwiają formułowanie prognoz na potrzeby zmiany przeznaczenia leków.
Centralnym elementem tego procesu poszukiwania leków jest Sapian, platforma sztucznej inteligencji firmy Kantify. Jest ona trenowana na dużej ilości danych, od informacji o cząsteczkach i białkach, po patenty i charakterystykę wszelkiego rodzaju leków. Na podstawie tych informacji platforma może przewidywać, które leki mogą być dobrymi kandydatami na określone rodzaje chorób.
„To nie jest szklana kula” – powiedział Martin. „Generuje hipotezy, które trzeba będzie przetestować w realnym świecie. Jednak z różnych projektów dowiedzieliśmy się, że hipotezy te są niezwykle dobre”.
W tym samym koszyku
Nadal nie wiadomo, kiedy możemy spodziewać się, że to podejście przyniesie nowe metody leczenia osób z rzadkimi chorobami. Nissan jest ostrożny, wskazując na wiele czynników i nie chcąc dawać fałszywej nadziei pacjentom żyjącym obecnie z tymi schorzeniami.
„Projekt zakończy się pod koniec 2028 roku. Poza tym pozostaje wielki znak zapytania. Robimy, co w naszej mocy, ale w świecie narkotyków sprawy mogą zająć dużo czasu”.
Wiele będzie zależało od tego, co się stanie, gdy te metody zostaną przetestowane na pacjentach. Badania kliniczne nowych leków czasami trwają dziesiątki lat, a nawet istniejące leki, które już przeszły te badania, nadal będą musiały przejść kilka badań.
"
Mamy szansę zmienić życie wielu ludzi. To piękna rzecz, nad którą warto pracować.
Zespół DREAMS pracuje nad tym, aby niektóre z tych badań były bardziej wykonalne w przypadku chorób rzadkich. Jednym z problemów, z jakimi się borykają, jest zbyt mała liczba osób żyjących z tymi chorobami, aby przeprowadzić wystarczająco duże badania kliniczne.
Naukowcy sugerują zatem alternatywne podejście. „Niektóre rzadkie choroby mają zupełnie inne objawy, ale wspólne przyczyny biologiczne” – powiedział Nissan.
„Dlatego chcemy przeprowadzić tzw. badania koszykowe, w których jeden lek będzie testowany na osobach z różnymi objawami i chorobami o podobnej przyczynie” – powiedział.
Podejście to, opracowane przez stowarzyszenie pacjentów AFM‑Téléthon i samych pacjentów, może przyspieszyć opracowywanie leków dla osób cierpiących na rzadkie choroby.
Jak poinformowała firma Nissan, agencje regulacyjne badają obecnie możliwość szerszego wdrożenia podejścia opartego na koszykowych badaniach klinicznych w przypadku rzadkich chorób.
Dla Nissana i Martina ta praca to coś więcej niż badania. To coś osobistego.
„Pacjenci nas potrzebują” – powiedział Nissan. „To ogromna odpowiedzialność. Czuję, że muszę odnieść sukces. Ale to również oznacza, że mamy szansę znacząco odmienić życie wielu ludzi. To piękna rzecz, nad którą można pracować”.
Badania w tym artykule zostały sfinansowane ze środków unijnego programu Horyzont. Poglądy respondentów niekoniecznie odzwierciedlają poglądy Komisji Europejskiej. Jeśli spodobał Ci się ten artykuł, rozważ udostępnienie go w mediach społecznościowych.
