A empresa belga de IA Kantify estava operando normalmente até que um diagnóstico de câncer obrigou a equipe a repensar seus rumos. "Criamos algoritmos para setores como marketing e transporte", disse Ségolène Martin, cofundadora e CEO da Kantify.
“Eram projetos complexos que não tinham nada a ver com saúde, mas nos permitiram desenvolver uma profunda expertise em IA.”
Isso mudou em 2017, quando Nik Subramanian, o diretor de tecnologia da empresa, foi diagnosticado com sarcoma, um tipo raro de câncer que forma tumores em tecidos conjuntivos, como ossos, músculos e vasos sanguíneos.
Essa experiência levou a empresa a mudar seu foco para a saúde e explorar o potencial da IA para ajudar a melhorar a forma como novos medicamentos para doenças raras são identificados e testados.
“Isso mudou nossas vidas”, disse Martin. “Agora estamos totalmente focados em IA para a saúde humana e desenvolvemos uma tecnologia especializada para a descoberta de medicamentos baseada em IA.”
Essa experiência está agora sendo plenamente utilizada como parte de uma iniciativa de pesquisa de cinco anos financiada pela UE, chamada DREAMS. Ela se concentra em aprimorar os tratamentos para um grupo de cinco doenças neuromusculares raras que enfraquecem progressivamente a função muscular.
Aumentar as chances de sucesso para os pacientes.
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Agora estamos totalmente focados em IA para a saúde humana e desenvolvemos uma tecnologia especializada para a descoberta de medicamentos baseada em IA.
O desenvolvimento de tratamentos para doenças raras continua sendo um dos maiores desafios da medicina moderna. O processo é longo, caro e incerto, exigindo anos de pesquisa, aprovação regulatória e ensaios clínicos.
Para as empresas farmacêuticas, o pequeno número de pacientes muitas vezes torna esses investimentos difíceis de justificar. Como resultado, muitas doenças permanecem sem tratamento.
Atualmente, apenas cerca de 5 a 6% das estimadas 7.000 a 10.000 doenças raras possuem uma terapia aprovada, uma lacuna que organizações como a Organização Mundial da Saúde continuam a destacar como uma prioridade global.
A IA pode ajudar a mudar isso. Ao analisar rapidamente grandes conjuntos de dados, a IA pode identificar potenciais candidatos a medicamentos em um estágio inicial e encontrar medicamentos existentes que possam ser reaproveitados para doenças raras.
Com foco em distúrbios neuromusculares
No âmbito do projeto DREAMS, os pesquisadores estão se concentrando em cinco doenças neuromusculares raras, incluindo a distrofia muscular de Duchenne, que afeta principalmente meninos jovens e causa degeneração muscular, e a distrofia muscular de Emery-Dreifuss, que pode causar problemas cardíacos graves.
Embora essas doenças difiram em suas causas genéticas, elas parecem compartilhar mecanismos de ação subjacentes em nível celular. Ao direcionar essas vias comuns, os pesquisadores esperam desenvolver tratamentos que possam beneficiar diversas doenças simultaneamente, em vez de abordar cada uma separadamente.
Para isso, a equipe reprograma as células do paciente em células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) – um tipo de célula mestra que pode ser transformada em muitos outros tipos de células – e então as transforma em tecido muscular esquelético. Isso permite que os pesquisadores estudem a doença em um ambiente controlado.
Ao combinar esses modelos de laboratório com IA, os pesquisadores podem identificar alvos terapêuticos comuns a diversas doenças.
“Este tipo de pesquisa é crucial para os pacientes e suas famílias”, disse Xavier Nissan, coordenador do projeto DREAMS e diretor de pesquisa do instituto francês I-Stem, especializado em terapia com células-tronco e no tratamento de doenças monogênicas.
“Eles estão sofrendo e têm que lidar com a doença todos os dias. Eles precisam de tecnologia como esta.”
Dos dados aos potenciais tratamentos
Além de identificar os processos subjacentes das doenças, os pesquisadores do projeto DREAMS estão usando IA para analisar bilhões de medicamentos novos e existentes, a fim de tentar prever quais compostos têm maior probabilidade de funcionar.
“Esta é uma das maneiras pelas quais a IA pode gerar valor social real”, disse Martin. “Ela pode realmente acelerar a pesquisa e gerar impacto em áreas onde o progresso tem sido lento.”
Em laboratório, a equipe está testando uma biblioteca de 2.700 medicamentos aprovados pela EMA e pelo FDA para avaliar se algum deles pode melhorar os sintomas comuns relacionados à doença.
“Em laboratório, testamos milhares de medicamentos já existentes em células musculares derivadas de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC) de pacientes com essas doenças”, disse Nissan.
“A IA também é usada para entender como os medicamentos podem funcionar, identificar alvos e até prever outras doenças em que o tratamento poderia ser útil. Ao combinar essas abordagens, podemos avançar mais rapidamente e nos concentrar nos candidatos mais promissores.”
A equipe passou três anos gerando os dados para alimentar a IA e possibilitar essas previsões para a reutilização de medicamentos.
Fundamental para essa busca por medicamentos é o Sapian, a plataforma de IA da Kantify. Ela é treinada com uma grande quantidade de dados, que vão desde informações sobre moléculas e proteínas até patentes e características de todos os tipos de medicamentos. Com base nessas informações, a plataforma consegue prever quais medicamentos podem ser bons candidatos para determinados tipos de doenças.
“Não é uma bola de cristal”, disse Martin. “Ela vai gerar hipóteses que precisarão ser testadas no mundo real. No entanto, com base em diferentes projetos, aprendemos que as hipóteses são extremamente boas.”
Na mesma cesta
Ainda não está claro quando poderemos esperar que essa abordagem resulte em novos tratamentos para pessoas com doenças raras. Nissan se mostra cauteloso, apontando para diversos fatores envolvidos e não querendo criar falsas esperanças em pacientes que convivem com essas doenças atualmente.
“O projeto termina no final de 2028. Depois disso, há uma grande incógnita. Estamos fazendo o nosso melhor, mas no mundo das drogas, as coisas podem levar muito tempo.”
Muito dependerá do que acontecer quando essas abordagens forem testadas em pacientes. Novos medicamentos às vezes levam décadas para concluir os ensaios clínicos, e mesmo medicamentos existentes que já passaram por esses processos ainda precisarão passar por alguns testes.
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Temos a oportunidade de fazer uma grande diferença na vida de muitas pessoas. É maravilhoso trabalhar com isso.
A equipe do DREAMS está trabalhando para tornar alguns desses ensaios clínicos mais viáveis para doenças raras. Um dos problemas que enfrentam é a falta de pessoas com essas doenças em número suficiente para realizar ensaios clínicos de grande porte.
Os pesquisadores estão, portanto, sugerindo uma abordagem alternativa. "Algumas doenças raras apresentam sintomas muito diferentes, mas compartilham causas biológicas", disse Nissan.
“É por isso que queremos realizar os chamados ensaios clínicos de cesta, nos quais um medicamento é testado em pessoas com diferentes sintomas e doenças que compartilham uma causa semelhante”, disse ele.
Essa abordagem, liderada pela associação de pacientes AFM‑Téléthon e pelos próprios pacientes, pode ajudar a acelerar o desenvolvimento de medicamentos para pessoas com doenças raras.
A Nissan afirmou que as agências reguladoras estão agora explorando a adoção mais ampla de abordagens de ensaios clínicos em cesta para doenças raras.
Para Nissan e Martin, este trabalho é mais do que pesquisa. É algo pessoal.
“Os pacientes precisam de nós”, disse Nissan. “É uma enorme responsabilidade. Sinto que preciso ter sucesso. Mas isso também significa que temos a chance de fazer uma grande diferença na vida de muitas pessoas. É maravilhoso trabalhar com isso.”
A pesquisa deste artigo foi financiada pelo Programa Horizonte da UE. As opiniões dos entrevistados não refletem necessariamente as da Comissão Europeia. Se você gostou deste artigo, considere compartilhá-lo nas redes sociais.
