Công ty trí tuệ nhân tạo Kantify của Bỉ vẫn hoạt động bình thường cho đến khi chẩn đoán ung thư buộc đội ngũ của họ phải suy nghĩ lại về hướng đi. "Chúng tôi xây dựng các thuật toán cho các lĩnh vực như tiếp thị hoặc vận tải," Ségolène Martin, đồng sáng lập kiêm CEO của Kantify, cho biết.
“Đó là những dự án phức tạp không liên quan gì đến sức khỏe, nhưng chúng đã giúp chúng tôi xây dựng được chuyên môn sâu rộng về trí tuệ nhân tạo.”
Mọi chuyện thay đổi vào năm 2017, khi Nik Subramanian, Giám đốc công nghệ của công ty, được chẩn đoán mắc bệnh sarcoma, một loại ung thư hiếm gặp hình thành khối u trong các mô liên kết như xương, cơ và mạch máu.
Trải nghiệm này đã thúc đẩy công ty chuyển trọng tâm sang lĩnh vực y tế và khám phá tiềm năng của trí tuệ nhân tạo (AI) để giúp cải thiện cách thức xác định và thử nghiệm các loại thuốc mới cho các bệnh hiếm gặp.
“Nó đã thay đổi cuộc sống của chúng tôi,” Martin nói. “Giờ đây, chúng tôi hoàn toàn tập trung vào trí tuệ nhân tạo (AI) cho sức khỏe con người và đã phát triển một công nghệ chuyên biệt để khám phá thuốc dựa trên AI.”
Kinh nghiệm chuyên môn đó hiện đang được tận dụng tối đa trong khuôn khổ một sáng kiến nghiên cứu kéo dài 5 năm do EU tài trợ có tên gọi DREAMS. Sáng kiến này tập trung vào việc cải thiện phương pháp điều trị cho một nhóm gồm 5 chứng rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp, gây suy yếu chức năng cơ bắp một cách tiến triển.
Tăng khả năng thành công cho bệnh nhân
"
Hiện tại, chúng tôi hoàn toàn tập trung vào trí tuệ nhân tạo (AI) cho sức khỏe con người và đã phát triển một công nghệ chuyên biệt cho việc khám phá thuốc dựa trên AI.
Việc phát triển các phương pháp điều trị cho các bệnh hiếm gặp vẫn là một trong những thách thức lớn nhất trong y học hiện đại. Quá trình này kéo dài, tốn kém và không chắc chắn, đòi hỏi nhiều năm nghiên cứu, phê duyệt của cơ quan quản lý và thử nghiệm lâm sàng.
Đối với các công ty dược phẩm, số lượng bệnh nhân ít ỏi thường khiến việc đầu tư trở nên khó khăn. Kết quả là, nhiều bệnh vẫn không được điều trị.
Hiện nay, chỉ có khoảng 5-6% trong số khoảng 7.000 đến 10.000 bệnh hiếm gặp được ước tính có phương pháp điều trị được phê duyệt, một khoảng trống mà các tổ chức như Tổ chức Y tế Thế giới tiếp tục nhấn mạnh như một ưu tiên toàn cầu.
Trí tuệ nhân tạo (AI) có thể giúp thay đổi điều đó. Bằng cách phân tích nhanh chóng các tập dữ liệu khổng lồ, AI có thể thu hẹp phạm vi các ứng cử viên thuốc tiềm năng ở giai đoạn đầu và xác định các loại thuốc hiện có có thể được tái sử dụng cho các bệnh hiếm gặp.
Tập trung vào các rối loạn thần kinh cơ
Trong khuôn khổ dự án DREAMS, các nhà nghiên cứu đang tập trung vào năm chứng rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp, bao gồm chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai và gây thoái hóa cơ, và chứng loạn dưỡng cơ Emery–Dreifuss, có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tim.
Mặc dù các bệnh này khác nhau về nguyên nhân di truyền, nhưng chúng dường như có chung cơ chế hoạt động ở cấp độ tế bào. Bằng cách nhắm mục tiêu vào các con đường chung này, các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ phát triển các phương pháp điều trị có thể mang lại lợi ích cho nhiều bệnh cùng một lúc, thay vì giải quyết từng bệnh riêng lẻ.
Để làm được điều này, nhóm nghiên cứu lập trình lại các tế bào của bệnh nhân thành các tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPSC) – một loại tế bào chủ có thể được chuyển đổi thành nhiều loại tế bào khác – và sau đó biến chúng thành mô cơ xương. Điều này cho phép các nhà nghiên cứu nghiên cứu căn bệnh trong một môi trường được kiểm soát.
Bằng cách kết hợp các mô hình thí nghiệm này với trí tuệ nhân tạo, các nhà nghiên cứu có thể xác định các mục tiêu điều trị chung cho nhiều bệnh lý khác nhau.
“Loại nghiên cứu này rất quan trọng đối với bệnh nhân và gia đình họ,” Xavier Nissan, điều phối viên dự án DREAMS và giám đốc nghiên cứu tại viện nghiên cứu I-Stem của Pháp, chuyên về liệu pháp tế bào gốc và điều trị các bệnh đơn gen, cho biết.
“Họ đang phải chịu đựng và đối phó với căn bệnh của mình mỗi ngày. Họ cần những công nghệ như thế này.”
Từ dữ liệu đến các phương pháp điều trị tiềm năng
Bên cạnh việc xác định các quá trình bệnh lý tiềm ẩn, các nhà nghiên cứu DREAMS đang sử dụng trí tuệ nhân tạo để phân tích hàng tỷ loại thuốc mới và hiện có, nhằm cố gắng dự đoán những hợp chất nào có khả năng hiệu quả nhất.
“Đây là một trong những cách mà trí tuệ nhân tạo có thể tạo ra giá trị thực sự cho xã hội,” Martin nói. “Nó có thể thực sự thúc đẩy nghiên cứu và tạo ra tác động trong những lĩnh vực mà tiến độ còn chậm.”
Trong phòng thí nghiệm, nhóm nghiên cứu đang thử nghiệm một thư viện gồm 2.700 loại thuốc đã được EMA và FDA phê duyệt để đánh giá xem liệu có loại thuốc nào trong số đó có thể cải thiện các triệu chứng chung liên quan đến bệnh hay không.
“Trong phòng thí nghiệm, chúng tôi thử nghiệm hàng ngàn loại thuốc hiện có trên các tế bào cơ được tạo ra từ tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPSC) của bệnh nhân mắc các bệnh này,” Nissan cho biết.
“Trí tuệ nhân tạo (AI) sau đó cũng được sử dụng để hiểu cách thức hoạt động của thuốc, xác định mục tiêu và thậm chí dự đoán thêm các bệnh khác mà phương pháp điều trị có thể hữu ích. Bằng cách kết hợp các phương pháp này, chúng ta có thể tiến nhanh hơn và tập trung vào những ứng cử viên triển vọng nhất.”
Nhóm nghiên cứu đã dành ba năm để tạo ra dữ liệu nhằm cung cấp cho trí tuệ nhân tạo (AI) và cho phép đưa ra các dự đoán về việc tái sử dụng thuốc.
Yếu tố trung tâm trong quá trình tìm kiếm thuốc này là Sapian, nền tảng trí tuệ nhân tạo của Kantify. Nó được đào tạo trên một lượng lớn dữ liệu, từ thông tin về phân tử và protein đến bằng sáng chế và đặc điểm của tất cả các loại thuốc. Dựa trên thông tin này, nền tảng có thể dự đoán loại thuốc nào có thể là ứng cử viên tốt cho một số loại bệnh nhất định.
“Nó không phải là quả cầu pha lê,” Martin nói. “Nó sẽ tạo ra các giả thuyết cần được kiểm chứng trong thế giới thực. Tuy nhiên, từ các dự án khác nhau, chúng tôi nhận thấy rằng các giả thuyết này cực kỳ khả quan.”
Trong cùng một giỏ
Hiện vẫn chưa rõ khi nào chúng ta có thể kỳ vọng phương pháp này sẽ mang lại những phương pháp điều trị mới cho những người mắc bệnh hiếm gặp. Nissan tỏ ra thận trọng, chỉ ra nhiều yếu tố ảnh hưởng và không muốn tạo ra hy vọng hão huyền cho những bệnh nhân đang phải sống chung với những căn bệnh này.
“Dự án sẽ kết thúc vào cuối năm 2028. Sau đó, tương lai vẫn còn là một dấu hỏi lớn. Chúng tôi đang cố gắng hết sức, nhưng trong thế giới ma túy, mọi việc có thể mất rất nhiều thời gian.”
Kết quả sẽ phụ thuộc rất nhiều vào những gì xảy ra khi các phương pháp này được thử nghiệm trên bệnh nhân. Thuốc mới đôi khi cần hàng thập kỷ để hoàn thành các thử nghiệm lâm sàng, và ngay cả những loại thuốc hiện có đã trải qua các quy trình này vẫn cần phải trải qua một số thử nghiệm nữa.
"
Chúng ta có cơ hội tạo ra sự khác biệt lớn trong cuộc sống của rất nhiều người. Đó là một điều tuyệt vời để làm việc.
Nhóm DREAMS đang nỗ lực để làm cho một số thử nghiệm này khả thi hơn đối với các bệnh hiếm gặp. Một vấn đề họ gặp phải là không có đủ người mắc các bệnh này để tiến hành các thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn.
Do đó, các nhà nghiên cứu đề xuất một cách tiếp cận khác. "Một số bệnh hiếm gặp có triệu chứng rất khác nhau, nhưng lại có chung nguyên nhân sinh học", Nissan cho biết.
“Đây là lý do tại sao chúng tôi muốn thực hiện cái gọi là thử nghiệm nhóm, trong đó một loại thuốc được thử nghiệm trên những người có các triệu chứng và bệnh khác nhau nhưng có chung nguyên nhân,” ông nói.
Cách tiếp cận này, do hiệp hội bệnh nhân AFM-Téléthon và chính các bệnh nhân dẫn đầu, có thể giúp đẩy nhanh quá trình phát triển thuốc cho những người mắc các bệnh hiếm gặp.
Theo Nissan, các cơ quan quản lý hiện đang nghiên cứu việc áp dụng rộng rãi hơn phương pháp thử nghiệm lâm sàng theo nhóm đối với các bệnh hiếm gặp.
Đối với Nissan và Martin, công việc này không chỉ đơn thuần là nghiên cứu. Nó còn mang ý nghĩa cá nhân.
“Bệnh nhân cần chúng ta,” Nissan nói. “Đó là một trách nhiệm rất lớn. Tôi cảm thấy mình cần phải thành công. Nhưng điều đó cũng có nghĩa là chúng ta có cơ hội tạo ra sự khác biệt lớn trong cuộc sống của rất nhiều người. Đó là một điều tuyệt vời để làm.”
Nghiên cứu trong bài viết này được tài trợ bởi Chương trình Horizon của EU. Quan điểm của những người được phỏng vấn không nhất thiết phản ánh quan điểm của Ủy ban Châu Âu. Nếu bạn thấy bài viết này hữu ích, vui lòng chia sẻ trên mạng xã hội.
