遗传和生活方式因素都可能导致疾病风险。
南加州大学的 Charleston Chiang 及其同事对夏威夷原住民进行的一项新基因研究发现，基因组中波利尼西亚血统比例较高的人患肥胖症、2 型糖尿病和心力衰竭的风险更高。 该研究发表在期刊上 PLOS遗传学.
先前的研究表明，夏威夷原住民似乎患癌症和慢性健康状况的几率很高，尤其是与居住在夏威夷的其他人相比。 在他们的基因中，夏威夷原住民混合了波利尼西亚人、欧洲人和亚洲人的血统，但由于该群体的规模较小，对其遗传学的研究很少。 为了填补这一空白，蒋和他的团队检查了大约 4,000 名自我报告的夏威夷原住民的全基因组遗传数据，以确定从波利尼西亚祖先那里继承的区域，并找出与研究参与者所经历的健康状况的联系。 他们发现，一个人的波利尼西亚遗传血统每增加 10%，他们患糖尿病和心力衰竭的几率分别增加 8.6% 和 11.0%。 更多的波利尼西亚遗传血统也与更高的体重指数 (BMI) 相关，BMI 是衡量身体脂肪的指标。 这些关联可归因于遗传和生活方式或与波利尼西亚血统相关的其他非遗传因素。
研究人员强调，他们不赞成使用遗传信息来定义波利尼西亚血统和社区成员——这应该通过自我认同或家谱记录来确定。 但他们希望进一步的研究能够确定波利尼西亚人群特有的遗传变异和潜在的生物学因素，这将允许选择生活方式或药物干预措施来降低他们患这些疾病的高风险。
作者补充说：“虽然这项研究的重点是服务不足人群的遗传学，但我们要强调的是，遗传因素并不是任何种族群体中肥胖和慢性病等复杂疾病的唯一决定因素，甚至不一定是主要决定因素——生活方式、社会经济和其他环境因素可能发挥同样重要或更大的作用。 然而，我们希望基因研究将成为了解这些疾病背后生物学的一个窗口，以一种有针对性的方式，最终有益于服务不足人群的健康。”
参考：“全球和当地波利尼西亚遗传血统对夏威夷原住民复杂性状的影响”，作者 Hanxiao Sun、Meng Lin、Emily M. Russell、Ryan L. Minster、Tsz Fung Chan、Bryan L. Dinh、Take Naseri、Muagututi' a Sefuiva Reupena、Annette Lum-Jones、萨摩亚肥胖、生活方式和遗传适应 (OLaGA) 研究组，Iona Cheng、Lynne R. Wilkens、Loïc Le Marchand、Christopher A. Haiman 和 Charleston WK Chiang，11 年 2021 月 XNUMX 日， PLOS遗传学.
DOI：10.1371/journal.pgen.1009273
资金：多民族队列由国家癌症研究所 (U01CA164973, P01CA168530) 和国家人类基因组研究所 (U01HG007397) 资助。 精准医学中的跨组学 (TOPMed) 计划的全基因组测序 (WGS) 得到了国家心肺血液研究所 (NHLBI) 的支持。 NHLBI TOPMed：萨摩亚人肥胖的全基因组关联研究由 NHLBI (R01HL093093 [ST McGarvey] 和 (R01 HL133040 [RLM]) 资助；WGS (phs000972) 在 University of Washington 西北基因组学中心 (HHSN268201100037C) 和纽约基因组中心 (HHSN268201500016C)。 TOPMed 信息学研究中心（3R01HL-117626-02S1；合同 HHSN268201800002I）提供了集中读取映射和基因型调用，以及变体质量指标和过滤。 TOPMed 数据协调中心（3R01HL-120393-02S1；合同 HHSN268201800001I）提供表型协调、数据管理、样本身份 QC 和一般研究协调。 这项研究也得到了萨摩亚卫生部和萨摩亚统计局的支持。 资助者在研究设计、数据收集和分析、发表决定或手稿准备方面没有任何作用。
