En una associació de recerca entre la Universitat de Ciència i Tecnologia Rei Abdullah (KAUST), Universitat Rei Abdulaziz, Gidda (VOSTÈ) i l'Hospital Universitari King Abdulaziz, Gidda (KAUH), els científics han dut a terme un primer estudi d'aquest tipus al Regne que compara les cèl·lules mare derivada d'una cohort única de pacients Saudi Klinefelter amb un grup d'origen nord-americà i europeu.
Un teratoma és un tumor embrionari que es desenvolupa a partir de cèl·lules mare pluripotents. Al laboratori, els científics de KAUST utilitzen l'assaig de formació de teratomes per demostrar que els iPSC derivats del pacient són realment pluripotents. Crèdit d'imatge: KAUST
Klinefelter és una malaltia cromosòmica caracteritzada per un cromosoma X addicional a les cèl·lules dels homes. Les característiques clíniques freqüents de la síndrome són la infertilitat, la discapacitat intel·lectual, la síndrome metabòlica i la diabetis tipus 2, i un de cada sis-cents homes saudites es veu afectat.
No obstant això, la població de MENA està en gran part infrarepresentada quan s'estudia l'impacte del fons genòmic en la susceptibilitat i el pronòstic de les malalties. La majoria dels estudis que impliquen l'ús d'iPSC s'han realitzat amb pacients nord-americans i europeus.
L'estudi KAUST-KAU-HAUH aborda aquest buit mitjançant un estudi de modelització de malalties basat en "cèl·lules mare pluripotents induïdes derivades del pacient" (iPSC) per entendre les bases moleculars de la síndrome de Klinefelter. Mitjançant l'ús de mostres de pell, sang, cabell o cèl·lules derivades de l'orina amb l'enfocament iPSC, és possible tornar les cèl·lules del pacient a l'estat embrionari en què es van desenvolupar i utilitzar-les per modelar l'aparició i la progressió de les malalties "en un plat.”
"El Regne s'està beneficiant de la col·laboració de primer nivell entre les nostres tres entitats de recerca líders", va dir el vicepresident de Recerca Pierre Magistretti, Professor Distingit i director de la KAUST Smart-Health Initiative. "La tecnologia iPSC està revolucionant l'estudi dels mecanismes moleculars de les malalties, ja que proporciona una manera de treballar amb cèl·lules humanes derivades de pacients".
Magistretti va afegir que la plataforma per a iPSC que han desenvolupat els científics de KAUST permet col·laboracions úniques amb centres clínics com KAU KAUH i amb el suport de KAUST Iniciativa de salut intel·ligent de KAUST Iniciativa.
Els resultats d'aquest primer estudi conjunt saudita demostren l'existència d'un subconjunt de gens que resideixen al cromosoma X, la desregulació dels quals caracteritza específicament la síndrome de Klinefelter, independentment de l'àrea geogràfica d'origen, ètnia i composició genètica.
"Aquesta cohort iPSC saudita servirà com a plataforma cel·lular ideal per explorar més treballs sobre malalties cromosòmiques", va dir. Antonio Adamo, professor ajudant i investigador principal al Laboratori de Cèl·lules Mare i Malalties de KAUST.
"Per exemple, modelar el neurodesenvolupament i els canvis anatòmics que afecten les matèries grises i blanques, les característiques que s'observen normalment a la síndrome de Klinefelter serien especialment interessants".
Aquesta plataforma cel·lular s'utilitzarà per generar els anomenats "mini-cervells", cultius tridimensionals de cèl·lules derivades del pacient que s'assemblen al cervell humà que es poden utilitzar per estudiar els mecanismes moleculars subjacents a les característiques del neurodesenvolupament de la malaltia. Les troballes donen un model in vitro adequat per desenvolupar aplicacions de medicina personalitzada.
font: KAUST
Vostè pot ofereix el teu enllaç a una pàgina que sigui rellevant per al tema d'aquesta publicació.
