Az autizmus spektrumzavar olyan fejlődési fogyatékosság, amely befolyásolja az emberek másokkal való interakcióját.
Az autista egyének őssejtjei vagy túl sok vagy túl kevés agysejtet hoznak létre.
A kutatók a Rutgers University bizonyítékot fedeztek fel a nagyon korai agyfejlődés anomáliáira, amelyek hozzájárulhatnak a neuropszichiátriai állapothoz az autizmus spektrum zavarban (ASD) szenvedő emberek agyi őssejtjeinek tanulmányozásával.
Az eredmények megerősítik a tudósok által régóta vallott elméletet: az ASD a magzati fejlődés korai szakaszában alakul ki, abban az időben, amikor az agyi őssejtek osztódnak, hogy létrehozzák a funkcionális agy kritikus elemeit.
A Rutgers Egyetem kutatói az ASD-betegek neurális prekurzor sejtjeként (NPC) is emlegetett agyi őssejteket tanulmányozták, és eredményeiket a folyóiratban tették közzé. Őssejtjelentések. Felfedezték, hogy az állandó agysejtek számát vagy túl- vagy alultermelték az NPC-k, amelyek az agysejtek három fő típusának létrehozásáért felelősek: neuronok, oligodendrociták és asztrociták.
„Az összes mintából vizsgált NPC-k abnormális proliferációt mutattak, vagy „túl kevés” vagy „túl sok”, ami arra utal, hogy az agysejtek szaporodásának rossz szabályozása az ASD okozati összefüggésének fontos alapja” – mondta Emanuel DiCicco-Bloom professzor. az idegtudomány és a sejtbiológia, valamint a gyermekgyógyászat a Rutgers Robert Wood Johnson Medical School-ban és a cikk szerzője. "Ez a tanulmány sejtszinten bizonyítja, hogy a megváltozott proliferáció valóban a rendellenesség egyik valószínű mechanizmusa, alátámasztva a korábbi kutatásokból származó következményeket."
A tanulmány öt ASD-ben szenvedő egyén őssejtaktivitására összpontosított, köztük az idiopátiás autizmusban szenvedőkre, akiknek nincs ismert genetikai oka, és másoknak, akiknek genetikailag meghatározott 16p11.2-deléciója van. A makrokefáliában szenvedőknek, ami a rendellenesen nagy fej orvosi kifejezése, NPC-k voltak, amelyek túl sok agysejtet termeltek. A fennmaradó két betegnél, akiknek nem volt makrokefáliája, olyan NPC-k voltak, amelyek túl kevés agysejtet termeltek.
Az ASD egy idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amelyet a szociális interakciók és a kommunikáció nehézségei, valamint az ismétlődő és korlátozott viselkedések jelenléte jellemeznek. A legtöbb ASD eset idiopátiás. Az ASD-esetek körülbelül 15-20 százalékát specifikus genetikai mutációk okozzák.
Az NPC-k prenatálisan képződnek egy olyan időszakban, amely az első trimeszter végétől a második, körülbelül a nyolcadik és a 24. hétig tartó időszakban húzódik az emberi magzat 40 hetes terhességi időszakából.
"Valójában megmértük az emberi neurális prekurzorok elterjedését, és nagymértékben javítottuk a megértésünket" - mondta DiCicco-Bloom. "A jövőben, miután reprodukáltuk és kiterjesztettük ezeket a tanulmányokat, biomarkerként is használhatjuk majd ezt a tudást, amely jelezheti, hogy mikor kell bevezetni a terápiát, vagy azonosítani lehet a gyógyszerekkel célba vehető jelátviteli útvonalakat."
Hivatkozás: Robert Connacher, Madeline Williams, Smrithi Prem, Percy L. Yeung, Paul Matteson, Monal Mehta, Anna Peng, Cynthia: „Az idiopátiás és a CNV 16p11.2 deléciós CNV 26p2022 deléciós betegekből származó autizmus NPC-k proliferációs és mitogén válaszok szabályozási zavarát mutatják” Xiaofeng Zhou, Courtney R. McDermott, Zhiping P. Pang, Judy Flax, Linda Brzustowicz, Che-Wei Lu, James H. Millonig és Emanuel DiCicco-Bloom, XNUMX. május XNUMX., Őssejtjelentések.
DOI: 10.1016/j.stemcr.2022.04.019
A tanulmányt a New Jersey-i Kormányzótanács az Autizmus Orvosi Kutatásával és Kezelésével foglalkozó szervezete, a Nancy Lurie Marks Family Foundation for ED-B finanszírozta. és a JHM, az NJ Health Foundation, a Mindworks Charitable Lead Trust és a Greater MetroWest Zsidó Közösségi Alapítványa, a New Jersey-i kormányzói tanács az autizmus orvosi kutatásával és kezelésével, valamint a Robert Wood Johnson Alapítvány.
