在阿卜杜拉國王科技大學（考斯特), 吉達阿卜杜勒阿齊茲國王大學 (AU) 和吉達阿卜杜勒阿齊茲國王大學醫院 (考赫)，科學家們在沙特阿拉伯進行了一項史無前例的研究， 比較乾細胞 來自具有北美和歐洲血統的一組獨特的沙特 Klinefelter 患者。
畸胎瘤是由多能幹細胞發展而來的胚胎性腫瘤。 在實驗室中，KAUST 的科學家使用畸胎瘤形成試驗來證明源自患者的 iPSC 具有真正的多能性。 圖片來源：KAUST
Klinefelter 是一種染色體疾病，其特徵是男性細胞中多了一條 X 染色體。 該綜合徵的常見臨床特徵是不育、智力障礙、代謝綜合徵和 2 型糖尿病，每 XNUMX 名沙特男性中就有 XNUMX 人受到影響。
然而，在研究基因組背景對疾病易感性和預後的影響時，MENA 人群的代表性很大程度上不足。 大多數涉及使用 iPSC 的研究都是在北美和歐洲患者身上進行的。
KAUST-KAU-HAUH 研究利用基於“患者來源的誘導多能幹細胞”(iPSC) 的疾病建模研究來解決這一差距，以了解克氏綜合徵的分子基礎。 通過採用 iPSC 方法使用皮膚、血液、毛髮或尿液來源的細胞樣本，可以將患者的細胞恢復到它們發育時的胚胎狀態，並使用它們來模擬疾病的發作和進展。盤子。”
“王國正受益於我們三個領先研究實體之間的世界級合作，”負責研究的副總裁說 皮埃爾·馬吉斯特雷蒂，特聘教授兼 KAUST 智能健康計劃主任。 “iPSC 技術正在徹底改變疾病分子機制的研究，因為它提供了一種對來自患者的人體細胞進行研究的方法。”
Magistretti 補充說，KAUST 科學家開發的 iPSC 平台允許與 KAU KAUH 等臨床中心進行獨特的合作，並在 考斯特 KAUST 智能健康計劃 倡議。
沙特阿拉伯首次聯合研究的結果表明，X 染色體上存在一個基因子集，其失調是 Klinefelter 綜合徵的具體特徵，無論其起源地、種族和基因構成如何。
“這個沙特 iPSC 隊列將作為一個理想的細胞平台來探索染色體疾病的進一步工作，”說 安東尼奧·阿達莫，KAUST 幹細胞和疾病實驗室的助理教授和首席研究員。
“例如，對影響灰質和白質的神經發育和解剖學變化進行建模，通常在克蘭費爾特綜合徵中觀察到的特徵會特別有趣。”
該細胞平台將用於生成所謂的“迷你大腦”，即類似於人腦的患者來源細胞的三維培養物，可用於研究該疾病神經發育特徵的分子機制。 這些發現產生了適合開發個性化醫療應用的體外模型。
資源： 考斯特
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