Sa isang research partnership sa pagitan ng King Abdullah University of Science and Technology (KAUST), King Abdulaziz University, Jeddah (IKAW) at King Abdulaziz University Hospital, Jeddah (KAUH), ang mga siyentipiko ay nagsagawa ng unang-sa-uri nitong pag-aaral sa Kaharian na inihahambing ang mga stem cell nagmula sa isang natatanging pangkat ng mga pasyente ng Saudi Klinefelter na may pangkat ng North American at European descent.
Ang teratoma ay isang embryonal tumor na nabubuo mula sa pluripotent stem cells. Sa laboratoryo, ginagamit ng mga siyentipiko ng KAUST ang Teratoma formation assay upang patunayan na ang mga iPSC na nagmula sa pasyente ay tunay na pluripotent. Credit ng larawan: KAUST
Ang Klinefelter ay isang chromosomal disease na nailalarawan sa pamamagitan ng dagdag na chromosome X sa mga selula ng mga lalaki. Ang mga madalas na klinikal na katangian ng sindrom ay kawalan ng katabaan, kapansanan sa intelektwal, metabolic syndrome at type 2 diabetes, at isa sa bawat anim na raang Saudi na lalaki ang apektado.
Gayunpaman, ang populasyon ng MENA ay higit na hindi kinakatawan kapag pinag-aaralan ang epekto ng genomic na background sa pagkamaramdamin sa sakit at pagbabala. Ang karamihan ng mga pag-aaral na kinasasangkutan ng paggamit ng mga iPSC ay isinagawa gamit ang mga pasyenteng North American at European.
Tinutugunan ng pag-aaral ng KAUST-KAU-HAUH ang agwat na ito gamit ang pag-aaral sa pagmomolde ng sakit na batay sa "patient-derived pluripotent stem cells" (iPSC) upang maunawaan ang molekular na batayan ng Klinefelter syndrome. Sa pamamagitan ng paggamit ng mga sample ng cell ng balat, dugo, buhok o ihi na may diskarte sa iPSC, posibleng ibalik ang mga selula ng pasyente sa embryonic na estado kung saan sila nabuo, at gamitin ang mga ito upang gawing modelo ang simula at pag-unlad ng mga sakit "sa isang ulam.”
"Ang Kaharian ay nakikinabang mula sa world-class na pakikipagtulungan sa pagitan ng aming tatlong nangungunang mga entity ng pananaliksik," sabi ng Bise Presidente para sa Pananaliksik Pierre Magistretti, Distinguished Professor at direktor ng KAUST Smart-Health Initiative. "Binabago ng teknolohiya ng iPSC ang pag-aaral ng mga molekular na mekanismo ng mga sakit dahil nagbibigay ito ng paraan upang magtrabaho sa mga selula ng tao na nagmula sa mga pasyente."
Idinagdag ni Magistretti na ang platform para sa iPSC na binuo ng mga siyentipiko ng KAUST ay nagbibigay-daan para sa mga natatanging pakikipagtulungan sa mga klinikal na sentro tulad ng KAU KAUH at sa suporta ng KAUST KAUST Smart-Health Initiative Inisyatibong
Ang mga resulta mula sa unang pinagsamang pag-aaral sa Saudi ay nagpapakita ng pagkakaroon ng isang subset ng mga gene na naninirahan sa X chromosome, na ang dysregulation ay partikular na nagpapakilala sa Klinefelter syndrome, anuman ang heograpikal na lugar ng pinagmulan, etnisidad at genetic makeup.
"Ang Saudi iPSC cohort na ito ay magsisilbing isang perpektong cellular platform upang tuklasin ang karagdagang trabaho sa mga chromosomal na sakit," sabi Antonio Adamo, assistant professor at principal investigator sa Stem Cell and Diseases Laboratory sa KAUST.
"Halimbawa, ang pagmomodelo ng neurodevelopment at anatomical na mga pagbabago na nakakaapekto sa kulay abo at puting mga bagay, ang mga tampok na karaniwang sinusunod sa Klinefelter Syndrome ay magiging partikular na kawili-wili."
Gagamitin ang cellular platform na ito upang makabuo ng tinatawag na "mini-brains," tatlong-dimensional na kultura ng mga selulang nagmula sa pasyente na kahawig ng utak ng tao na maaaring magamit upang pag-aralan ang mga mekanismo ng molekular na pinagbabatayan ng mga katangian ng neurodevelopmental ng sakit. Ang mga natuklasan ay nagbubunga ng in vitro na modelo na angkop para sa pagbuo ng mga personalized na aplikasyon ng gamot.
Source: KAUST
Maaari mong ialok ang iyong link sa isang pahina na may kaugnayan sa paksa ng post na ito.
