Porucha autistického spektra je vývojová porucha, která ovlivňuje to, jak lidé komunikují s ostatními.
Kmenové buňky autistických jedinců buď vytvářejí příliš mnoho nebo příliš málo mozkových buněk.
Výzkumníci z Rutgers University objevili důkazy o anomáliích ve velmi raném vývoji mozku, které mohou přispět k neuropsychiatrickému stavu studiem mozkových kmenových buněk lidí s poruchou autistického spektra (ASD).
Výsledky potvrzují teorii, kterou vědci dlouho zastávali: ASD se vyvíjí v raném stádiu vývoje plodu, v době, kdy se mozkové kmenové buňky dělí, aby vytvořily kritické prvky funkčního mozku.
Výzkumníci z Rutgers University studovali mozkové kmenové buňky, označované také jako nervové prekurzorové buňky (NPC) pacientů s ASD, a svá zjištění zveřejnili v časopise. Zprávy o kmenových buňkách. Zjistili, že počet permanentních mozkových buněk byl buď nadměrně nebo nedostatečně produkován NPC, které mají na starosti tvorbu tří hlavních typů mozkových buněk: neuronů, oligodendrocytů a astrocytů.
"NPC, které jsme studovali ze všech vzorků, vykazovaly abnormální proliferaci, buď "příliš málo" nebo "příliš mnoho", což naznačuje, že špatná kontrola proliferace mozkových buněk je důležitým základem pro příčinu ASD," řekl Emanuel DiCicco-Bloom, profesor. neurovědy a buněčné biologie a pediatrie na Rutgers Robert Wood Johnson Medical School a autor článku. "Tato studie ukazuje na buněčné úrovni, že změněná proliferace je skutečně jedním z pravděpodobných mechanismů poruchy, což podporuje důsledky získané z předchozího výzkumu."
Studie se zaměřila na aktivitu kmenových buněk pěti jedinců s ASD, včetně těch s idiopatickým autismem, kde není známá genetická příčina, a dalších s geneticky definovanou delecí 16p11.2. Ti s makrocefalií, což je lékařský termín pro abnormálně velkou hlavu, měli NPC, které produkovaly příliš mnoho mozkových buněk. Zbývající dva pacienti, kteří neměli makrocefalii, měli NPC, které produkovaly příliš málo mozkových buněk.
ASD je neurovývojová porucha charakterizovaná obtížemi se sociálními interakcemi a komunikací a přítomností opakujícího se a omezeného chování. Většina případů ASD je idiopatická. Asi 15 až 20 procent případů ASD je způsobeno specifickými genetickými mutacemi.
NPC se tvoří prenatálně během období, které trvá od konce prvního trimestru do druhého, přibližně osmý až 24. týden 40týdenního gestačního období lidského plodu.
"Ve skutečnosti jsme změřili proliferaci lidských nervových prekurzorů a značně pokročili v našem chápání," řekl DiCicco-Bloom. "V budoucnu, jakmile tyto studie reprodukujeme a rozšíříme, můžeme být také schopni použít tyto znalosti jako biomarker, který by mohl signalizovat, kdy zavést terapii, nebo identifikovat signální cesty, na které se mají zaměřit léky."
Odkaz: „Autistické NPC od pacientů s idiopatickými i CNV 16p11.2 delecí vykazují dysregulaci proliferace a mitogenní reakce“ od Roberta Connachera, Madeline Williamsové, Smrithi Prem, Percy L. Yeunga, Paula Mattesona, Monal Mehty, Anny Markovové, Cynthie Peng, Xiaofeng Zhou, Courtney R. McDermott, Zhiping P. Pang, Judy Flax, Linda Brzustowicz, Che-Wei Lu, James H. Millonig a Emanuel DiCicco-Bloom, 26. května 2022, Zprávy o kmenových buňkách.
DOI: 10.1016/j.stemcr.2022.04.019
Studie byla financována Radou guvernéra New Jersey pro lékařský výzkum a léčbu autismu, Nadací rodiny Nancy Lurie Marksové pro ED-B. a JHM, NJ Health Foundation, Mindworks Charitable Lead Trust a Jewish Community Foundation of Greater MetroWest, New Jersey Governor's Council for Medical Research and Treatment of Autism a Robert Wood Johnson Foundation.
